Οφθαλμολογικά Χρονικά - Τόμος 24 (51) τεύχος 3ο - 2014 Μια τριμηνιαία έκδοση της Ελληνικής Οφθαλμολογικής Εταιρείας. (Greek Annals of Ophthalmology)

1. ΤΡΙΜΗΝΙΑΙΑ ΕΚΔΟΣΗ ΤΗΣ Ε.Ο.Ε. t ΤΟΜΟΣ 24 (51) - ΤΕΥΧΟΣ 3 t ΙΟΥΛΙΟΣ - ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ 2014
ΑΡ. ΑΔΕΙΑΣ 1780/03 ΚΕΜΠΑ
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ - ΟΡΜΙΝΙΟΥ 5 11527
ΜΙΚΡΟΦΘΑΛΜΟΣ
PUBLISHED QUARTERLY BY THE H.Ο.S. t VOL. 24 (51) - ISSUE 3 t JULY - SEPTEMBER 2014
ΙΟΥΛΙΟΣ - ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ 2014 ΤΟΜΟΣ 24 (51) - ΤΕΥΧΟΣ 3 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ JULY - SEPTEMBER 2014 VOL. 24 (51) - ISSUE 3
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ
ΧΡΟΝΙΚΑ
ΕΚΔΟΣΗ ΤΗΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ
PUBLISHED BY THE HELLENIC OPHTHALMOLOGICAL SOCIETY
GREEK ANNALS
OF OPHTHALMOLOGY
ΕΝΤΥΠΟ ΚΛΕΙΣΤΟ
Κωδικός 016883
ISSN 0030-0683
FocalPoints Clinical Modules for Ophthalmologists
ΝΕΑ ΑΡΘΡΑ
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ - 50 ΧΡΟΝΙΑ
ΑΜΒΛΥΩΠΙΑ
ΝΕΟΑΓΓΕΙΑΚΗ ΗΛΙΚΙΑΚΗ ΕΚΦΥΛΙΣΗ ΩΧΡΑΣ ΚΗΛΙΔΑΣ
ΜΙΚΡΟΦΘΑΛΜΟΣ
ΥΠΟΠΛΑΣΙΑ ΔΕΞΙΟΥ ΟΦΘΑΛΜΟΥ
ΚΑΙ ΚΟΓΧΟΥ

3. GR1301071754

4. ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ Οδηγίες για τους Συγγραφείς
Τα ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ, έκδοση της Ελληνικής
Οφθαλμολογικής Εταιρείας, εκδίδονται ανά τρίμηνο
και έχουν στόχο τη συνεχή επιμόρφωση των Οφθαλμι-
άτρων και την προαγωγή της Οφθαλμολογίας.
Στο περιοδικό δημοσιεύονται:
1. Άρθρα Σύνταξης (Editorials)
Σύντομα άρθρα αναφερόμενα σε επίκαιρα και αμφιλε-
γόμενα θέματα.
2. Άρθρα Ανασκόπησης
Ολοκληρωμένες αναλύσεις οφθαλμολογικών θεμάτων
με ιδιαίτερη μνεία των σύγχρονων απόψεων. Σε κάθε
τεύχος οι ανασκοπήσεις μπορεί να είναι μέχρι δύο.
3. Ερευνητικές Εργασίες
Πρωτότυπες εργασίες κλινικές ή πειραματικές προο-
πτικού ή αναδρομικού, χαρακτήρα που πραγματοποι-
ήθηκαν με βάση ένα ερευνητικό πρωτόκολλο που θα
περιγράφεται αναλυτικά στη μεθοδολογία.
4. Ενδιαφέρουσες Περιπτώσεις
Σπάνιες περιπτώσεις ή σπάνιες εκδηλώσεις συνηθισμέ-
νων νοσημάτων, στις οποίες έχουν εφαρμοστεί νέα δι-
αγνωστικά κριτήρια και νέα θεραπευτική μεθόδευση.
5. Νέες Χειρουργικές Τεχνικές
6. Σεμινάρια, Συζητήσεις Στρογγύλων Τραπεζών, Διαλέξεις
7. Άρθρα ιστορίας της Οφθαλμολογίας
8. Βιβλιοκρισίες
9. Βιβλιογραφική Ενημέρωση
10. Γράμματα προς τη Σύνταξη:
Περιέχουν κρίσεις για δημοσιευμένα άρθρα, κρίσεις
για το περιοδικό κλπ., τα οποία θα δημοσιεύονται μό-
νον όταν είναι ενυπόγραφα.
ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΗ ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΗ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΗ
Προηγούμενη ταυτόχρονη δημοσίευση: Τα άρθρα, που
υποβάλλονται στα ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ, θα
θεωρούνται για δημοσίευση με την προϋπόθεση ότι τα
αποτελέσματα ή το ίδιο κείμενο δεν έχουν δημοσιευθεί
και δεν έχουν υποβληθεί για δημοσίευση σε άλλο περι-
οδικό. Δημοσιεύει, όμως, τελικά αποτελέσματα εργασι-
ών, που δημοσιεύθηκαν ως πρόδρομες ανακοινώσεις.
Ο συγγραφέας πρέπει οπωσδήποτε να αναφέρει στη
συνοδευτική του επιστολή, αν η εργασία έχει υποβλη-
θεί για δημοσίευση σε άλλο περιοδικό ή αν έχει κατά
οποιοδήποτε τρόπο δημοσιευθεί μερικά ή ολικά. Στην
τελευταία περίπτωση πρέπει να συνυποβάλλονται
αντίγραφα των δημοσιεύσεων αυτών, για να εκτιμηθεί
ορθότερα το θέμα της διπλής δημοσίευσης.
Όλα τα χειρόγραφα συνοδεύονται από επιστολή που
υπογράφεται από τον υπεύθυνο για την αλληλογραφία
συγγραφέα.
ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ ΑΠΟΣΤΟΛΗΣ ΕΡΓΑΣΙΩΝ
Ό,τι δημοσιεύεται στα ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ
δεν μπορεί να αναδημοσιευθεί χωρίς γραπτή έγκριση
του Διευθυντή Σύνταξης. Τα προς δημοσίευση άρθρα
θα πρέπει να στέλνονται ηλεκτρονικά στην διεύθυνση
της ΕΟΕ: office@eyenet.gr ή info@eyenet.gr με επισυ-
ναπτόμενο αρχείο word για το κείμενο, και ξεχωριστά
αρχεία μορφής .jpg για κάθε φωτογραφία, ενώ εάν
πρόκειται για πολύ μεγάλο αρχείο φωτογραφιών, μέσω
της ιστοσελίδας www.wetransfer.com ή ταχυδρομικά
στη διεύθυνση ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙ-
ΡΕΙΑ με την ένδειξη “ΓΙΑ ΤΑ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙ-
ΚΑ”, Προς τον Διευθυντή Σύνταξης, Ορμινίου 5, 115 28,
Αθήνα. Οι φωτογραφίες δεν πρέπει να περιλαμβάνο-
νται μέσα στο κείμενο της εργασίας, καθώς η ανάλυσή
τους μειώνεται με τρόπο που τις καθιστά άχρηστες για
επαγγελματική εκτύπωση.
ΕΚΤΑΣΗ ΑΡΘΡΩΝ
Οι ανασκοπήσεις δεν πρέπει να ξεπερνούν τις 6.000 λέ-
ξεις (20 δακτυλογραφημένες σελίδες). Η Σύνταξη δια-
τηρεί το δικαίωμα δημοσίευσης άρθρων ανασκόπησης
με μεγαλύτερη έκταση. Οι ερευνητικές εργασίες πρέπει
να είναι συντομότερες και γενικά να μην υπερβαίνουν
τις 3.000 λέξεις. Τα επίκαιρα θέματα και οι περιγραφές
περιπτώσεων ασθενών δεν πρέπει να ξεπερνούν τις
1.000 λέξεις και τα γράμματα προς τη Σύνταξη τις 400
λέξεις. Στους παραπάνω υπολογισμούς περιλαμβάνε-
ται και η έκταση της βιβλιογραφίας.
Σύνταξη χειρογράφων: Η γλωσσική ομοιομορφία των άρ-
θρων είναι απαραίτητη. Τα άρθρα, που υποβάλλονται
για δημοσίευση, πρέπει να είναι γραμμένα στη δημοτι-
κή και με μονοτονικό σύστημα.
Τα ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ έχουν προσχωρήσει
στο Διεθνές Πρότυπο Σύνταξης Ιατρικών Χειρογράφων
(σύστημα Vancouver). Οι παρακάτω οδηγίες έχουν δια-
μορφωθεί σύμφωνα με το Διεθνές Πρότυπο.
Τα άρθρα θα συνοδεύονται από:
α) Πλήρη τίτλο.
β) Συγγραφέα, -φείς.
γ) Νοσοκομείο, Πανεπιστήμιο, ή άλλο φορέα από όπου
προέρχονται.
δ) Περίληψη με λέξεις ευρετηρίασης (ελληνικά και αγ-
γλικά) που θα περιλαμβάνει: 1) σκοπό, 2) υλικό, μέθο-
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014

5. ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ
δο, 3) αποτελέσματα, 4) συμπέρασμα.
ε) Βραχύ τίτλο (εάν ο πλήρης ξεπερνά τις 10 λέξεις).
στ) Φωτογραφίες ξεχωριστά από το κείμενο (με τις λε-
ζάντες τους να εμφανίζονται στο κείμενο για προσδιο-
ρισμό της θέσης τους).
ζ) E-mail και τηλέφωνο επικοινωνίας υπευθύνου για
οποιαδήποτε απορία.
Σελίδα με τον τίτλο: Περιλαμβάνει: (1) τον τίτλο του άρ-
θρου ο οποίος πρέπει να είναι σύντομος (μέχρι 12 λέ-
ξεις), (2) το όνομα και τον τίτλο του συγγραφέα (-ων),
(3) το ίδρυμα ή το εργαστήριο από το οποίο προέρχε-
ται η εργασία, (4) το όνομα, διεύθυνση και τηλέφωνο
του συγγραφέα για αλληλογραφία και ανάτυπα, (5)
ενδεχόμενες πηγές που ενίσχυσαν και βοήθησαν στην
πραγματοποίηση της εργασίας.
Περίληψη και λέξεις ευρετηρίασης: Η περίληψη δεν πρέπει
να υπερβαίνει τις 200 λέξεις. Ανακεφαλαιώνει το στόχο
(-ους) της εργασίας, το υλικό, τη μέθοδο, τα αποτελέ-
σματα και τα συμπεράσματα. Μετά την περίληψη πα-
ρατίθενται 3-10 λέξεις (όροι ή μικρές φράσεις) ευρετη-
ρίασης, απαραίτητες για τη σύνταξη των ευρετηρίων
του περιοδικού. Οι λέξεις αυτές πρέπει να αντιστοιχούν
στους διεθνείς όρους λεξικογράφησης, που χρησιμο-
ποιεί το Index Medicus.
Το κείμενο: Οι ερευνητικές εργασίες αποτελούνται συνή-
θως από τα κεφάλαια: Εισαγωγή, Υλικό και Μέθοδος,
Αποτελέσματα και Συζήτηση. Η εισαγωγή είναι σύντο-
μη, περιλαμβάνει μόνο τις απαραίτητες βιβλιογραφικές
παραπομπές και αναφέρει το λόγο, που πραγματοποι-
ήθηκε η εργασία.
Στη μεθοδολογία περιγράφεται το πρωτόκολλο, με
βάση το οποίο εξελίχθηκε η έρευνα. Αναφέρεται με λε-
πτομέρεια ο τρόπος επιλογής των ασθενών ή του οποι-
ουδήποτε υλικού που χρησιμοποιήθηκε, καθώς και η
μέθοδος που εφαρμόστηκε, ώστε η ίδια έρευνα να μπο-
ρεί να αναπαραχθεί από μελλοντικούς ερευνητές. Στην
περίπτωση ερευνών, που αφορούν ανθρώπους, πρέπει
ιδιαίτερα να τονιστεί ότι η έρευνα πραγματοποιήθηκε
με βάση τη Διακήρυξη του Ελσίνκι (1975). Οι φαρμα-
κευτικές ουσίες, που χρησιμοποιήθηκαν στη μελέτη,
πρέπει να αναφέρονται με την κοινόχρηστη ονομασία
τους. Περιγράφεται το υλικό, που αξιολογήθηκε κατά
τη διάρκεια της μελέτης και το κεφάλαιο ολοκληρώνε-
ται με τη στατιστική μεθοδολογία, που εφαρμόστηκε.
Στο επόμενο κεφάλαιο παρουσιάζονται τα αποτελέ-
σματα ολοκληρωμένα αλλά σύντομα. Όσα αναφέρο-
νται σε πίνακες, δεν επαναλαμβάνονται στο κείμενο.
Στη συζήτηση περιγράφονται οι νέες προοπτικές, που
διανοίγονται με τα αποτελέσματα της μελέτης, καθώς
και τα τελικά συμπεράσματα. Δεν επαναλαμβάνονται
όσα έχουν αναφερθεί στα αποτελέσματα. Επίσης, μπο-
ρεί να γίνει σύγκριση με τα αποτελέσματα άλλων ομο-
ειδών εργασιών. Συνδέονται τα αποτελέσματα με τους
στόχους της μελέτης, αποφεύγονται όμως αυθαίρετα
συμπεράσματα, που δεν προκύπτουν από τα αποτελέ-
σματα της εργασίας.
Ευχαριστίες: Απευθύνονται μόνο προς τα άτομα, που
έχουν βοηθήσει ουσιαστικά. Στα υπόλοιπα είδη των
άρθρων το κείμενο διαμορφώνεται ανάλογα με τις
απαιτήσεις και τους στόχους του συγγραφέα. Στις εν-
διαφέρουσες περιπτώσεις ασθενών προηγείται η εισα-
γωγή και ακολουθεί η περιγραφή της περίπτωσης και
η συζήτηση.
Οι βιβλιογραφικές παραπομπές: Οι βιβλιογραφικές παρα-
πομπές στο κείμενο αριθμούνται με αύξοντα αριθμό
ανάλογα με τη σειρά που εμφανίζονται.
Σε περίπτωση αναφοράς σε ονόματα συγγραφέων στο
κείμενο, εφόσον είναι ξένοι, μετά το επώνυμο του πρώ-
του συγγραφέα ακολουθεί η συντομογραφία et al., ενώ
στους Έλληνες συγγραφείς “και συν”. Εφόσον οι συγ-
γραφείς είναι δύο, μεταξύ των επωνύμων τοποθετείται
“και”.
Όλες οι βιβλιογραφικές παραπομπές του κειμένου -και
μόνο αυτές- πρέπει να υπάρχουν στο βιβλιογραφικό
κατάλογο.
Ο αριθμός των βιβλιογραφικών παραπομπών πρέπει
να περιορίζεται στον τελείως απαραίτητο. Στα άρθρα
ανασκόπησης οι βιβλιογραφικές παραπομπές δεν πρέ-
πει να είναι περισσότερες από 100. Στα άρθρα επικαι-
ρότητας (επίκαιρα θέματα, άρθρα σύνταξης) θα πρέπει
να αναφέρονται μόνο 5-6 άρθρα ή μονογραφίες, που ο
συγγραφέας πιστεύει ότι είναι απαραίτητα για την ολο-
κληρωμένη πληροφόρηση του αναγνώστη στο θέμα.
Η σύνταξη του βιβλιογραφικού καταλόγου γίνεται
αριθμητικά με βάση τον αύξοντα αριθμό και τη σει-
ρά εμφάνισης των βιβλιογραφικών παραπομπών στο
κείμενο. Αναφέρονται τα επώνυμα και τα αρχικά των
ονομάτων όλων των συγγραφέων μέχρι έξι (όταν είναι
περισσότερα ακολουθεί η ένδειξη et al), ο τίτλος της
εργασίας, η συντομογραφία του ονόματος του περιο-
δικού, το έτος, ο τόμος, η πρώτη και η τελευταία σελίδα
της δημοσίευσης. Π.χ. Qin D, Hu Y, Yan J, et al: Analysis of
1379 Patients with Nasopharyngeal Carcinoma Treated
by Radiation. Cancer 1988, 61: 1117-1124.
Σε περίπτωση που δεν αναφέρεται όνομα συγγραφέα
σημειώνεται η λέξη Ανώνυμος (για ελληνική δημοσίευ-
ση) ή Anonymous. Π.χ. Anonymous. Neural Mechanisms
of the Reinforcing Action of Cocaine. Brain Res 1988,
451: 59-68.
Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ

6. ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ
Παραπομπές που αναφέρονται σε εργασίες, που δημο-
σιεύονται σε συμπληρώματα (supplements) εκδόσεων,
πρέπει να συνοδεύονται με τον αριθμό του συμπληρώ-
ματος, που σημειώνεται σε παρένθεση μετά τον τόμο.
Π.χ. Science, 60 (Suppl 1): 40. Οι συντμήσεις των τίτλων
των περιοδικών πρέπει να γίνονται με βάση το Index
Medicus. Δεν τοποθετούνται τελείες στα αρχικώνυμα
των συγγραφέων και τις συντμήσεις των περιοδικών.
Στη βιβλιογραφία των επίκαιρων θεμάτων παραλεί-
πονται οι τίτλοι των εργασιών. Για την καταχώρηση
συγγραμμάτων ή μονογραφιών στο βιβλιογραφικό κα-
τάλογο, αναφέρονται στη σειρά τα επώνυμα και τα αρ-
χικά των συγγραφέων, ο τίτλος, ο αριθμός έκδοσης, ο
εκδότης, η πόλη της έκδοσης, το έτος και οι σελίδες της
αναφοράς. Η αναφορά σε ένα κεφάλαιο βιβλίου πρέπει
να γίνεται με τον ακόλουθο τρόπο: Παπαβασιλείου Ι.Θ.
Πρωτόζωα. Στο: Παθογόνοι μύκητες και παράσιτα. 1η
έκδοση. ΒΗΤΑ, Αθήνα 1983: 67-113.
Αν η βιβλιογραφική παραπομπή αποτελεί κεφάλαιο
ενός συγγράμματος που έχει γραφεί από ιδιαίτερο
συγγραφέα, η αναφορά γίνεται ως εξής: Weinstein
L. Swartz MN. Pathogenic properties of invading
miceorganismus. In (Στο) Sodeman WA ed (ή eds ή
Συντ.) Pathologic physiology. Philadelphia, Saunders,
1974: 457-472.
Μη δημοσιευμένες εργασίες καθώς και “προσωπικές
επικοινωνίες” δεν χρησιμοποιούνται ως βιβλιογραφική
παραπομπή. Άρθρα που έχουν γίνει δεκτά για δημοσί-
ευση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν βιβλιογραφικά.
Στην τελευταία περίπτωση μετά τη συντομογραφία του
περιοδικού σημειώνεται η ένδειξη “υπό δημοσίευση”.
Αγγλική περίληψη: Περιλαμβάνει τα ονόματα των συγ-
γραφέων με κεφαλαία και τον τίτλο της εργασίας στα
αγγλικά. Στις πρωτότυπες εργασίες και τις ανασκοπή-
σεις πρέπει να έχει έκταση 300-350 λέξεις, ενώ στα
υπόλοιπα άρθρα μέχρι 150 λέξεις και προορίζεται για
ξενόγλωσσες τεκμηριώσεις. Πρέπει να αναφέρει το
σκοπό της εργασίας, τη μέθοδο και το υλικό, τα απο-
τελέσματα και τα συμπεράσματα. Στις ανασκοπήσεις
πρέπει να αναφέρονται όλα τα κεφάλαια που θίγονται
και τα βασικά συμπεράσματα.
Αρίθμηση κεφαλαίων σε ανασκοπήσεις, επίκαιρα θέ-
ματα: Τα άρθρα αυτά κεφαλοποιούνται. Όλα τα κεφά-
λαια αριθμούνται με αραβικούς αριθμούς 1, 2, 3, κλπ.
Τα υποκεφάλαια φέρουν τον αριθμό του αρχικού κε-
φαλαίου, τελεία και ακολουθεί ο αριθμός του υποκεφα-
λαίου. 1.1., 1.2. ή 1.1.1., 1.2.1. κ.ο.κ.
ΠΙΝΑΚΕΣ
Δακτυλογραφούνται με διπλό διάστημα. Αριθμούνται
με τη σειρά που εμφανίζονται στο κείμενο με αραβι-
κούς αριθμούς. Πρέπει να φέρουν περιεκτική σύντομη
λεζάντα, ώστε για την κατανόησή τους να μην είναι
απαραίτητη η αναφορά του αναγνώστη στο κείμενο.
Κάθε στήλη φέρει επεξηγηματική σύντομη επικεφαλί-
δα. Οι επεξηγήσεις των συντομογραφιών, καθώς και οι
λοιπές διευκρινήσεις γίνονται στο τέλος του πίνακα.
ΕΙΚΟΝΕΣ
Εφ’ όσον χρησιμοποιούνται φωτογραφίες ασθενών, το
πρόσωπό τους δεν πρέπει να ξεχωρίζεται. Στην αντίθε-
τη περίπτωση επιβάλλεται έγγραφη συγκατάθεση του
ασθενούς για τη δημοσίευση της φωτογραφίας. Όλες
οι εικόνες αναφέρονται στο κείμενο και αριθμούνται
με αραβικούς αριθμούς. Διαφάνειες γίνονται επίσης
δεκτές.
Ονοματολογία και μονάδες μέτρησης: Οι συγγραφείς
των ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΩΝ ΧΡΟΝΙΚΩΝ πρέπει να χρη-
σιμοποιούν τους παγκόσμια παραδεκτούς τίτλους και
τις μονάδες μετρήσεων του SI. Για λεπτομέρειες βλέπε
ΙΑΤΡΙΚΗ 1980, 37: 139.
Διόρθωση τυπογραφικών δοκιμίων: Πραγματοποιείται
μία μόνο φορά από τους συγγραφείς. Εκτεταμένες με-
ταβολές δεν γίνονται δεκτές.
ΑΝΑΤΥΠΑ
Απαγορεύεται η φωτογραφική αναπαραγωγή των
δημοσιευμένων εργασιών. Η προμήθεια από τους
συγγραφείς ανατύπων γίνεται αποκλειστικά από τον
εκδοτικό οίκο που συνεργάζεται η Ελληνική Οφθαλ-
μολογική Εταιρεία. Οι συγγραφείς επιβαρύνονται με το
κόστος τους, ενώ τα ανάτυπα παραγγέλλονται κατά το
χρόνο διόρθωσης των δοκιμίων.
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014

8. Π Ε Ρ Ι Ε Χ Ο Μ Ε Ν Α
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ
(Συνεχής έκδοση από το 1964)
ΙΔΡΥΤΗΣ
Γ. ΧΕΙΛΑΡΗΣ (1964-1978)
ΕΠΙΤΙΜΟΙ ΔΙΕΥΘΥΝΤΕΣ ΣΥΝΤΑΞΗΣ
Σ. ΛΙΑΡΙΚΟΣ (1978-1995)
Γ. ΠΑΛΗΜΕΡΗΣ (1995-2007)
ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΣΥΝΤΑΞΗΣ
Δ. ΠΑΠΑΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ
ΑΝΑΠΛ. ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΣΥΝΤΑΞΗΣ
Ν. ΜΑΡΚΟΜΙΧΕΛΑΚΗΣ
ΣΥΝΤΑΚΤΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗ
Η. ΓΕΩΡΓΑΛΑΣ (Αθήνα)
Ε. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΥ (Αθήνα)
Ε. ΓΚΟΤΖΑΡΙΔΗΣ (Αθήνα)
Α. ΔΑΜΑΝΑΚΙΣ (Αθήνα)
Ε. ΔΕΤΟΡΑΚΗΣ (Κρήτη)
Π. ΖΑΦΕΙΡΑΚΗΣ (Αθήνα)
Α. ΚΑΝΔΑΡΑΚΗΣ (Αθήνα)
Α. ΚΑΝΕΛΛΟΠΟΥΛΟΣ (Αθήνα)
Β. ΚΟΖΟΜΠΟΛΗΣ (Αλεξανδρούπολη)
Κ. ΚΟΥΦΑΛΑ (Αθήνα)
Ι. ΛΑΔΑΣ (Αθήνα)
Γ. ΜΑΓΚΟΥΡΙΤΣΑΣ (Αθήνα)
Ι. ΝΤΟΥΝΤΑΣ (Αθήνα)
Τ. ΞΗΡΟΥ (Αθήνα)
Δ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΙΔΗΣ (Αθήνα)
Ι. ΠΑΛΛΗΚΑΡΗΣ (Ηράκλειο)
Ε. ΠΑΡΟΙΚΑΚΗΣ (Αθήνα)
Τ. ΡΟΤΣΟΣ (Αθήνα)
Μ. ΣΤΕΦΑΝΙΩΤΟΥ (Ιωάννινα)
Χ. ΤΕΡΖΙΔΟΥ (Αθήνα)
Μ. ΤΟΠΟΥΖΗΣ (Θεσσαλονίκη)
Ν. ΦΑΡΜΑΚΑΚΗΣ (Πάτρα)
Γ. ΧΡΟΥΣΣΟΥ (Αθήνα)
ΔΙΕΥΘΥΝΤΕΣ ΣΥΝΤΑΞΗΣ ΤΟΜΕΩΝ
N. BECHRAKIS (Αυστρία)
E. CAMPOS (Ιταλία)
E. GRAGOUDAS (ΗΠΑ)
G. KRIEGELSTEIN (Γερμανία)
Ph. le HOANG (Γαλλία)
C. POURNARAS (Ελβετία)
P. SAVINO (ΗΠΑ)
L. ZOGRAFOS (Ελβετία)
ΤΟΜΟΣ 24 (51) - ΤΕΥΧΟΣ 3ο
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ
ΙΣΤΟΡΙΑ
Οφθαλμολογικά Χρονικά - 50 χρόνια από την
έκδοσή τους ................................................................195
Γ. Παλημέρης
ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΕΙΣ
Σύνδρομο μικροφθαλμίας / σκληροκερατοειδούς
με γραμμοειδείς ατροφίες δέρματος
(MLS / MIDAS). Περιγραφή περίπτωσης και
ανασκόπηση βιβλιογραφίας ......................................199
E. Φρυσίρα, ΣΤ. Αμέντα, ΣΤ. Ψώνη, Α. Κανιούρας,
G. Rosenberger, K. Kutsche
Αμβλυωπία: από τη νευροφυσιολογία στην
κλινική πράξη ..............................................................205
Ι. Ασπρούδης, Ι. Κουμπούλης, Ι. Στουγιάννου,
Γ. Κίτσος
Οπισθοβολβική Αιμορραγία: Βιβλιογραφική
ανασκόπηση και αλγόριθμος αντιμετώπισης ...........216
Γ. Καλαντζης, N. El-hindy, B. Chang
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ
Νεοαγγειακή ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας
και ενδοϋαλοειδική ρανιμπιζουμάμπη.
Η εμπειρία μας ............................................................224
Π. Καλουδά, Ε. Κανονίδου, Η. Ζάμπρος ,
Χ. Σκαθαρούδη , Ε. Ζοπουνίδου, Δ. Μπαλατσούκας

9. Π Ε Ρ Ι Ε Χ Ο Μ Ε Ν Α
ΔΙΟΙΚΗΤΙΚΟ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟ ΤΗΣ Ε.Ο.Ε.
Ε. ΓΕΩΡΓΟΠΟΥΛΟΥ (Πρόεδρος)
Σ. ΠΑΡΟΙΚΑΚΗΣ (Αντιπρόεδρος)
Δ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΙΔΗΣ (Γεν. Γραμματέας)
Τ. ΡΟΤΣΟΣ (Ειδ. Γραμματέας)
Π. ΖΑΦΕΙΡΑΚΗΣ (Ταμίας)
Σ. ΚΑΜΠΑΝΑΡΟΥ (Μέλος)
Γ. ΧΑΡΩΝΗΣ (Μέλος)
ΙΔΙΟΚΤΗΣΙΑ
ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ
ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΣΩΜΑΤΕΙΟ
ΜΗ ΚΕΡΔΟΣΚΟΠΙΚΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ
ΟΡΜΙΝΙΟΥ 5, 115 28 - ΑΘΗΝΑ
ΤΗΛ: 210 7257 823 - 210 7229 091
ΦΑΞ: 210 7257 823
ΕΡΓΑΣΙΕΣ - ΚΑΤΑΧΩΡΗΣΕΙΣ - ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
ΠΑΠΑΔΕΔΕ ΣΤΕΛΛΑ
ΤΗΛ.: 72 57 823 - 72 29 091
KIN: 693-65.60.795
info@eyenet.gr / office@eyenet.gr
ΕΤΗΣΙΕΣ ΣΥΝΔΡΟΜΕΣ
ΜΕΛΗ Ε.Ο.Ε : ΔΩΡΕΑΝ
ΕΙΔΙΚΕΥΟΜΕΝΟΙ : 20 €
ΜΗ ΜΕΛΗ Ε.Ο.Ε : 40 €
ΙΔΡΥΜΑΤΑ – ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΕΣ ΕΞΩΤ.: 100 €
ΙΔΡΥΜΑΤΑ – ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΕΣ ΕΣΩΤ.: ΔΩΡΕΑΝ
ΙΔΙΩΤΕΣ ΕΞΩΤ.: 50 € συν έξοδα αποστολής
ΣΕΛΙΔΟΠΟΙΗΣΗ – ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟ ΑΡΧΕΙΟ
ΠΕΡΙΟΔΙΚΟΥ
ΕΝΤΟΠΙΑ – ΣΤΑΥΡΟΣ ΠΑΣΙΡΟΓΛΟΥ & ΣΙΑ Ο.Ε.
Χαρ. Τρικούπη 88, 106 80 Αθήνα
ΤΗΛ.: 210 36 44 353
E-mail: entopia@hol.gr
ΤΥΠΟΓΡΑΦΕΙΟ
Β. ΚΑΛΟΓΕΡΟΠΟΥΛΟΣ
Λεωφ. Δημοκρατίας 274, Άγιοι Ανάργυροι
Τηλ. 210-23.20.312
FOCAL POINTS (Μηνιαία έκδοση της AAO)
Αποκλειστικά δικαιώματα
μετάφρασης για την Ελλάδα
ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ
ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ ΥΛΙΚΟΥ FOCAL POINTS
Α. ΒΕΡΓΑΔΟΣ
ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ FOCAL POINTS
Δ. ΠΑΠΑΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ
ΓΡΑΜΜΑΤΕΙΑ Ε.Ο.Ε
ΠΑΠΑΔΕΔΕ ΣΤΕΛΛΑ
ΟΡΜΙΝΙΟΥ 5, 115 28, ΑΘΗΝΑ
ΤΗΛ: 210 7257 823 - 210 7229 091
ΦΑΞ: 210 7257 823
Website : www.eyenet.gr
info@eyenet.gr / office@eyenet.gr
ΙΟΥΛΙΟΣ - ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΣ 2014
ΤΡΙΜΗΝΙΑΙΑ ΕΚΔΟΣΗ ΤΗΣ
ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ
ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ
Περίπτωση αμφοτερόπλευρης ανώτερης
ημιανοψίας μετά από αμφοτερόπλευρη
θρομβοεμβολικού τύπου βλάβη ινιακού
λοβού σε άνδρα 40 ετών ............................................228
Ι. Ασπρούδης, Ν. Ανθής, Θ. Τζίμας, Ε. Νίκα,
Μ. Ασπιώτης
Βρέφος με μικρόφθαλμο και κύστη του
οφθαλμικού κόγχου στον έναν οφθαλμό,
κολόβωμα ίριδας, χοριοειδούς και οπτικού
νεύρου στον άλλο .......................................................234
Ι. Ασπρούδης, Κ. Γόργολη, Μ. Τζούφη, Μ. Παπακίτσος,
Ε. Τσιγκούλης, Μ. Ασπιώτης
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΑ ΑΝΑ ΤΟΝ ΚΟΣΜΟ ....239
ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΑΣ
Γιατί δεν μπορεί να δει το μωρό μου; ........................241
Jane C Edmond, MD
Οπτική Τομογραφία Συνοχής Αμφιβληστροειδούς 261
Rahul N. Khurana, MD, Robert B. Bhisitkul, MD, PhD,
Bradley S. Foster, MD
Σύνοψη στις Κερατοπροθέσεις .................................281
Rony R. Sayegh, MD, Natalie A. Afshari, MD, FACS

10. ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ
ΔΙΗΜΕΡΟ
28 - 29 Νοεμβρίου 2014
ΑΙΓΛΗ ΖΑΠΠΕΙΟΥ
Αθήνα ΠΠΡΡΟΟΓΓΡΡΑΑΜΜΜΜΑΑ
Αθήνα
ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 28 ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ ΣΑΒΒΑΤΟ 29 ΝΟΕΜΒΡΙΟΥ
12.00 - 12.30 : Προσέλευση - Εγγραφές
12.30 - 13.30 : Εισαγωγή - Εξεταστικές μέθοδοι
(Φωτο, αυτοφθορισμός, fluoro,
ICG, OCT, MRI, CT, διαφανοσκόπηση,
υπερηχογραφία, και άλλες εξετάσεις)
09.30 - 10.30 : Διαφορική διάγνωση ενδοφθαλμίων
μελαχρωστικών όγκων
10.30 - 11.30 : Πρόγνωση & θεραπευτική προσέγγιση
μελανωμάτων
11.30 - 12.00 : Διάλειμμα - Καφές
12.00 - 13.00 : Αγγειακοί όγκοι
& ψευδοόγκοι χοριοειδούς
13.00 - 14.00 : Μεταστατικοί όγκοι, λεμφώματα,
σπάνιοι όγκοι (οστέωμα, αποτιτανώσεις,
όγκοι & ψευδοόγκοι μελαχρόου επιθηλίου,
μυογενείς & νευρογενείς όγκοι)
15.30 - 16.30 : Φακωματώσεις, όγκοι & ψευδοόγκοι
του αμφιβληστροειδή : Νόσος του Bourneville,
von Hippel-Lindau, Sturge-Weber,
νευροϊνωμάτωση, άλλες φακωματώσεις
16.30 - 17.30 : Diaporama. Διαγνωστική εξάσκηση
17.30 : Συζήτηση
14.30 - 16.00 : Ελαφρύ γεύμα - Καφές
14.00 - 15.30 : Ελαφρύ γεύμα - Καφές
13.30 - 14.30 : Τεχνικές και μέθοδοι θεραπείας
Ακτινοθεραπεία - Παρενέργειες
17.00 - 18.00 : Ρετινοβλάστωμα και παιδιατρικοί όγκοι
Διάγνωση
16.00 - 17.00 : Όγκοι επιπεφυκότα - Διάγνωση και θεραπεία
18.00 - 19.00 : Ρετινοβλάστωμα - Θεραπεία
19.00 - 20.00 : Όγκοι και ψευδοόγκοι ίριδας
& ακτινωτού σώματος
ΟΡΓΑΝΩΣΗ - ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ:
ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ

12. GREEK ANNALS
OF OPHTHALMOLOGY
(Since 1964)
FOUNDER
G. HILLARIS (1964-1978)
HONORARY EDITORS IN CHIEF
S. LIARIKOS (1978-1995)
G. D. PALIMERIS (1995-2007)
EDITOR IN CHIEF
D. PAPAKONSTANTINOU
CO-EDITOR
N. MARKOMICHELAKIS
EDITORIAL BOARD
G. CHROUSSOU (Athens)
A. DAMANAKIS (Athens)
E. DETORAKIS (Crete)
N. FARMAKAKIS (Patra)
E. GEORGOPOULOU (Athens)
I. GEORGALAS (Athens)
E. GOTZARIDES (Athens)
A. KANDARAKIS (Athens)
A. KANELLOPOULOS (Athens)
K. KOUFALA (Athens)
B. KOZOMBOLIS (Alexandroupolis)
J. LADAS (Athens)
G. MAGOURITSAS (Athens)
I. NTOUNTAS (Athens)
D. PANAGIOTIDES (Athens)
J. PALLIKARIS (Iraklion)
E. PAROIKAKIS (Athens)
Τ. ROTSOS (Athens)
M. STEFANIOTOU (Ioannina)
C. TERZIDOU (Athens)
M. TOPOUZIS (Thessaloniki)
T. XIROU (Athens)
P. ZAFEIRAKIS (Athens)
SECTION EDITORS
N. BECHRAKIS (Austria)
E. CAMPOS (Italy)
E. GRAGOUDAS (USA)
G. KRIEGELSTEIN (Germany)
Ph. le HOANG (France)
C. POURNARAS (Switzerland)
P. SAVINO (USA)
L. ZOGRAFOS (Swistzerland)
VOLUME 24 (51) - NUMBER 3
GREEK ANNALS OF OPHTHALMOLOGY
C O N T E N T S
HISTORY
«Greek Annals of Ophthalmology» 50 Years from
the first Edition........................................................... 195
G.D. Palimeris
REVIEW
Microphthalmia with linear skin defects
syndrome (MLS/MIDAS). Case report and
literature review ........................................................ 199
H. Fryssira, S. Amenta, S. Psoni, A. Kaniouras,
G. Rosenberger, K. Kutsche
Amblyopia: from neurophysiology to clinical
practice ....................................................................... 205
I. Asproudis, I. Koumpoulis, I. Stougiannou,
G. Kitsos
Retrobulbar Hemorrhage: A literature review
and management algorithm ..................................... 216
G. Kalantzis, N. El-hindy, B. Chang
CLINICAL STUDIES
Neovascular age-related macular degeneration
and intravitreal ranibizumab. Our experience ........ 224
P. Κalouda, E. Kanonidou, I. Zampros,
Ch. Skatharoudi, E. Zopounidou, D. Balatsoukas

13. ADMINISTRATIVE BOARD OF THE HOS
E. GEORGOPOULOU (President)
E. PAROIKAKIS (Vice-President)
D. PANAGIOTIDIS (Gen. Secretary)
T. ROTSOS (Adj. Secretary)
P. ZAFIRAKIS (Treasurer)
S. KABANAROU (Member)
G. CHARONIS (Member)
OWNER - EDITION
HELLENIC OPHTHALMOLOGICAL SOCIETY
NON PROFITABLE SCIENTIFIC SOCIETY
5, Orminiou Str., 115 28 ATHENS
TEL: 210 72 57 823 - 210 72 29 091
FAX: 210 72 57 823
PAPERS - ADVERTISEMENTS - INFORMATION
Secretary : Ms. S. Papadede
TEL.: 210-72 57 823 – 210-72 29 091
FAX: 210-72 57 823
info@eyenet.gr / office@eyenet.gr
ANNUAL SUBSCRIPTIONS
H.O.S MEMBERS : FREE OF CHARGE
NON MEMBERS : 40 €
RESIDENTS : 20 €
INSTITUTIONS – LIBRARIES :
100 € + SHIPPING COSTS
INDIVIDUALS : 50 € + SHIPPING COSTS
DTP - PUBLISHING
ENTOPIA – STAVROS PASIROGLOU
88 Har. Trikoupi Str., Athens 106 80
ΤEL.: 210 36 44 353
E-mail: entopia@hol.gr
PRINTING OFFICE
B. KALOGEROPOULOS
274 Dimokratias Ave., Agioi Anargiroi
TEL: 210 23 20 312
FOCAL POINTS
(Monthly publication of the AAO)
Exclusive translation rights for Greece:
HELLENIC OPHTHALMOLOGICAL SOCIETY
TRANSLATION OF FOCAL POINTS
A. VERGADOS
SCIENTIFIC SUPERVISION OF FOCAL POINTS
D. PAPAKONSTANTINOU
H.O.S SECRETARIAT
PAPADEDE STELLA
5, Orminiou Str., 115 28 ATHENS
TEL: 210 72 57 823 - 210 72 29 091
FAX: 210 72 57 823
Website : www.eyenet.gr
info@eyenet.gr / office@eyenet.gr
JULY - SEPTEMBER 2014
PUBLISHED QUARTERLY BY THE
HELLENIC OPHTHALMOLOGICAL SOCIETY
C O N T E N T S
CASE REPORT
Bilateral Superior Altitudinal Hemianopia
Caused by Bilateral Occipital Lobe Infarctions
in a 40 years old man ................................................. 228
I. Asproudis, N. Anthis, T. Tzimas, E. Nika, M. Aspiotis
Case report of a neonate with microphthalmos
and orbital cyst in one eye, typical coloboma of
the iris, the choroid and the optic nerve in the
fellow eye ................................................................... 234
I. Asproudis, K. Gorgoli, M. Tzoufi, M. Papakitsos,
E. Tsigkoulis, M. Aspiotis
OPHTHALMOLOGY CONGRESSES AROUND THE
WORLD ........................................................................ 239
FOCAL POINTS
Why Can’t My Baby See? ........................................... 241
Jane C. Edmond, MD
Retinal Optical Coherence Tomography .................. 261
Rahul N. Khurana, MD, Robert B. Bhisitkul, MD, PhD,
Bradley S. Foster, MD
An Overview of Keratoprostheses ............................ 281
Rony R. Sayegh, MD, Natalie A. Afshari, MD, FACS

14. Ε Λ Λ Η Ν Ι Κ Η
Ε Τ Α Ι Ρ Ε Ι Α
Γ Λ Α Υ Κ Ω Μ Α Τ Ο Σ
Π Ρ Ο Ε Δ Ρ Ο Σ
Γ . Μ Α Γ Κ Ο Υ Ρ Ι Τ Σ Α Σ
.
Α Ν Τ Ι Π Ρ Ο Ε Δ Ρ Ο Σ
Α . Κ Ω Ν Σ Τ Α Σ
.
Γ Ε Ν . Γ Ρ Α Μ Μ Α Τ Ε Α Σ
Φ . Τ Ο Π Ο Υ Ζ Η Σ
.
Σ
Τ Α Μ Ι Α Σ
Α . Δ Ι Α Γ Ο Υ Ρ Τ Α Σ
.
Σ
Ε Ι Δ . Γ Ρ Α Μ Μ Α Τ Ε Α Σ
Θ . Κ Α Ρ Μ Ι Ρ Η Σ
.
Η
Μ Ε Λ Η
Δ . Π Α Π Α Κ Ω Ν Σ Τ Α Ν Τ Ι Ν Ο Υ
Ι . Χ Α Λ Κ Ι Α Δ Α Κ Η Σ
2211O
wwwwww.. gg rr ee ee kk gg ll aa uu cc oommaa ss oo cc ii ee tt yy .. oo rr gg
ΓΛΑΥΚΩΜΑΤΟΣ
ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ
Με την αιγίδα της Ευρωπαϊκής
Εταιρείας Γλαυκώματος
26-28 ΜΑΡΤΙΟΥ 2015
ΑΘΗΝΑ
2 -2 ΜΑΡΤΙΟΥ 2015
6 8

15. RAFARM Α.Ε.Β.Ε. ΒΙΟΜΗΧΑΝΙΑ ΦΑΡΜΑΚΩΝ
Κορίνθου 12, 154 51, Ν. Ψυχικό, Αθήνα, Τηλ.: 210 6776550 -1 • Fax: 210 6776552 • e-mail: info@rafarm.gr
www.rafarm.gr

16. Λεωφ. Κηφισίας 48-50, 115 26 Αθήνα
Τηλ.: 210 7473300, Fax: 210 7473500
OZU/ADV-1/09-2014

17. Οφθαλμολογικά Χρονικά
50 χρόνια από την έκδοσή τους
Γ. Δ. ΠΑΛΗΜΕΡΗΣ MD, FRCOphth
Eπίτιμου Προέδρου της Ελληνικής Οφθαλμολογικής Εταιρείας
Ιστορία
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ
3: 195-198, 2014
«Greek Annals of Ophthalmology»
50 Years from the first Edition
G.D. PALIMERIS MD, FRCOphth
Honorary President of Hellenic Ophthalmological Society
Γεώργιος Χείλαρης 1964-1978
Τον Μάρτιο του 2014 συμπληρώθηκαν 50 χρόνια
συνεχούς κυκλοφορίας των «Οφθαλμολογικών
Χρονικών». Πρόκειται για σημαντικό επίτευγμα
για επιστημονικό περιοδικό στην Ελλάδα, όταν μάλι-
στα απευθύνεται σε τόσο περιορισμένο κοινό.
Ιδρύθηκε το 1964 από τον αείμνηστο Γ. Χείλαρη και
κυκλοφόρησε για πολλά χρόνια σε 4 τεύχη ετησίως,
αποστελλόμενο σ’ όλους τους Οφθαλμιάτρους χωρίς
καμία συνδρομή. Τα έξοδα εκτυπώσεως και αποστο-
λής εβάρυναν τον αείμνηστο Γ. Χείλαρη και δεν υπήρχε
καμία διαφήμιση στο περιοδικό, μέχρι τον Ιούνιο του
1969, οπότε ανευρίσκεται η πρώτη διαφήμιση των κολ-
λυρίων της Cooper.
H ιδέα της εκδόσεως του περιοδικού από τον αεί-
μνηστο Γ. Χείλαρη ήταν, ότι οι περισσότεροι Έλληνες
Οφθαλμίατροι και ιδίως οι νεώτεροι σε ηλικία, δεν είχαν
την δυνατότητα πρόσβασης σε βιβλιογραφική ενημέ-
ρωση, λόγω της δυσχέρειας παρακολουθήσεως ξένων
περιοδικών. Έτσι λοιπόν απεφάσισε ο ίδιος προσωπικά,
να μεταφράζει τις περιλήψεις ξένων εργασιών από τα
καλύτερα Διεθνή Οφθαλμολογικά περιοδικά και να τις
δημοσιεύει στα Οφθαλμολογικά Χρονικά.
Εκτός των περιλήψεων εδημοσιεύοντο άρθρα ενη-
μερώσεως, δημοσιεύσεις για νέα Οφθαλμολογικά Βι-
βλία που κυκλοφορούσαν στο εξωτερικό, προσεχή Δι-
Εστάλη προς δημοσίευση 23/06/2014
εθνή Συνέδρια και από τον τρίτο τόμο του περιοδικού
αρχίζουν να δημοσιεύονται λεπτομερείς περιγραφές
νέων εγχειρητικών τεχνικών, λίαν προσφιλές θέμα του
αειμνήστου Γ. Χείλαρη.
Η εκδοτική αυτή προσπάθεια έτυχε εντός ολίγου
χρόνου, θερμής αποδοχής από τους διακεκριμένους
Οφθαλμιάτρους της εποχής, οι οποίοι άρχισαν να δη-
μοσιεύουν άρθρα τους η συμμετοχές τους σε Διεθνείς
Στρογγύλες Τράπεζες. Έτσι δημοσιεύτηκαν άρθρα των
αειμνήστων Ι. Χαραμή, Γ. Γεωργιάδη, Κ. Τζάκου, Κ. Κο-
ρύλλου,, Θ Ιωαννίδη, Ν. Τράντα, Π. Κώνστα, Κ. Κώνστα,
Ι. Φρονιμοπούλου, Ν. Μπρισίμη, Ι. Κολιοπούλου και άλ-
λων. Μετά από λίγο διάστημα προσετέθησαν Πρακτικά
Στρογγύλων Τραπεζών του εξωτερικού ως και δημοσι-
εύσεις άρθρων επιφανών ξένων Καθηγητών.
Την δαπάνη εκτυπώσεως και αποστολής του περιο-
δικού ως και την επιμέλεια, είχε εξ ολοκλήρου ο αεί-
μνηστος Γ. Χείλαρης, με μοναδικό κέρδος την ανταλ-
λαγή του περιοδικού με πληθώρα ξένων περιοδικών.
Έτσι απέκτησε μια σημαντική Βιβλιοθήκη από ξένα
Οφθαλμολογικά περιοδικά, την οποία είχε θέσει στην
διάθεση των Οφθαλμιάτρων, οσάκις επιθυμούσαν να
αποκτήσουν ανάτυπο από κάποιο άρθρο ξένης εργα-
σίας, πράγμα λίαν δυσχερές δια την εποχή εκείνη.
Με την συμπλήρωση δεκαετίας (1974) επέρχονται
αλλαγές στο περιοδικό: βελτιώνεται η ποιότητα του
χαρτιού και της εκτυπώσεως, περιορίζεται ο αριθμός
των περιλήψεων από τα ξένα περιοδικά και προστί-
θενται περισσότερες εργασίες Ελλήνων Οφθαλμιά-
τρων. Οι εικόνες και τα σχεδιογραφήματα παραμένουν
ασπρόμαυρα. Οι νεώτερες εγχειρητικές τεχνικές για
Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ 195

18. Γ. Δ. ΠΑΛΗΜΕΡΗΣ
γλαύκωμα, στραβισμό, βλεφαρόπτωση κλπ. περιγρά-
φονται με μεγαλύτερη λεπτομέρεια και ο αείμνηστος
Γ. Χείλαρης προσθέτει και τις δικές του εγχειρητικές
τεχνικές όπως κεκαλυμμένη τραμπεκιουλεκτομή, τρα-
μπεκουλοστομία κλπ. και για πρώτη φορά σε Ελληνικό
Οφθαλμολογικό περιοδικό δημοσιεύει δικά του άρθρα
με γενικότερο ενδιαφέρον όπως η ιατρική εκπαίδευση,
ιατρική ως κοινωνικό λειτούργημα, η οικονομική ανά-
πτυξη και η ιατρική, προϋποθέσεις συγγραφής και πα-
ρουσιάσεως επιστημονικής εργασίας κλπ.
Δυστυχώς στις 13-11-1978 ο αείμνηστος Γ. Χείλαρης
σε ηλικία 62 ετών, υπέκυψε στην επάρατο νόσο που
τον ταλαιπώρησε τον τελευταίο χρόνο. Το τρίτο τεύ-
χος του περιοδικού του 1980, αφιερώνεται στην μνή-
μη του, με πλήρη βιογραφικά στοιχεία ως και μεγάλο
αριθμό άρθρων προς τιμήν του, από Έλληνες και Ξέ-
νους Καθηγητές.
Σωτήρης Λιαρίκος 1978-1995
Το τιτάνιο έργο της εκδόσεως του περιοδικού ανέ-
λαβε να συνεχίσει ως Δ/της Συντάξεως, ο συνερ-
γάτης και διάδοχος του αειμνήστου Γ. Χείλαρη,
στην Οφθαλμολογική Κλινική του Νοσ. Άγιος Σάββας,
ο Επικ. Καθηγητής κ. Σ. Λιαρίκος με βοηθό τον κ. Λ. Γκέ-
κα.
Ο κ. Σ. Λιαρίκος εφήρμοσε πολλές καινοτομίες στην
έκδοση του περιοδικού. Βελτίωσε την ποιότητα του
χαρτιού και το 1979 δημοσίευσε την πρώτη έγχρωμη
φωτογραφία, εισήγαγε άρθρο συντάξεως σε πολλά
τεύχη- μεταξύ των οποίων δημοσιεύεται για πρώτη
φορά στην Ελληνική Οφθαλμολογική Βιβλιογραφία
ένα άρθρο για μια, άγνωστης ακόμη αιτιολογίας , νόσο
που προσβάλλει κυρίως τους ομοφυλοφίλους και οδη-
γεί στον θάνατο. Δημοσιεύει άρθρα για την Ιστορία της
Οφθαλμολογίας και μέχρι το 1990 δημοσιεύονται πολ-
λά άρθρα Ελλήνων Οφθαλμιάτρων, τα οποία αφορούν
σε «καυτά» θέματα της Οφθαλμολογίας της εποχής
εκείνης, όπως ενδοφθάλμιοι φακοί, αυτοματοποιημέ-
νη περιμετρία, δυναμικά ινιακού λοβού, αξονική τομο-
γραφία και τομογραφία μαγνητικής συνοχής, εφαρμο-
γές του Argon και του Yag λέιζερ κλπ.
Δυστυχώς για οικονομικούς λόγους το 1990 διακό-
πτεται για ένα έτος η έκδοση του περιοδικού. Από το
1988 είχε διακοπεί και η έκδοση του Δελτίου της Ελλη-
νικής Οφθαλμολογικής Εταιρείας κυρίως λόγω οικονο-
μικών δυσκολιών αλλά και λόγω αδιαφορίας των εκά-
στοτε Γεν. Γραμματέων να συγκεντρώσουν και να δη-
μοσιεύσουν την ύλη των συνεδριάσεων της Ελληνικής
Οφθαλμολογικής Εταιρείας. Τότε η Κυρία Ν.Γ. Χείλαρη,
μετά από εισήγηση του κ. Σ. Λιαρίκου, παραχωρεί το
περιοδικό, το οποίο ανήκε στην ιδιοκτησία της, στην
Ελληνική Οφθαλμολογική Εταιρεία ώστε να καταστεί
το επίσημο περιοδικό αυτής.
Οι μεγάλες αλλαγές στο Σύστημα Υγείας από το 1986
(ΕΣΥ, αποχώρηση παλαιών πεπειραμένων Δ/των, νέοι
Δ/τες κλπ) δεν προσφέρονται για παραγωγή επιστη-
μονικών εργασιών. Η απόφαση όμως του Υπουργείου
Υγείας και Κοινωνικών Υπηρεσιών (ΦΕΚ Α3-α /10651-
5/11/1991), η οποία κατέτασσε τα Οφθαλμολογικά
Χρονικά στα περιοδικά στα οποία οι δημοσιευόμενες
εργασίες συμπεριλαμβάνονταν στα κριτήρια για την
κατάληψη θέσεως στο ΕΣΥ, βοήθησε στην προσφορά
περισσοτέρων εργασιών για δημοσίευση στο περιοδι-
κό.
Έτσι το Δ.Σ. της Ελληνικής Οφθαλμολογικής Εταιρεί-
ας αποφάσισε να ενισχύσει το έργο της Συντακτικής
Επιτροπής του περιοδικού, διορίζοντας ως βοηθούς
Συντάξεως τον αείμνηστο Ι. Κολιόπουλο και τον γρά-
φοντα. Η συνεργασία όμως των τριών αυτών Δ/των
Συντάξεως ,απεδείχθη μετά από λίγο διάστημα, ότι δεν
ήταν ικανοποιητική, λόγω διαφοράς απόψεων ως προς
την ύλη και την μορφή που πρέπει να έχει ένα επιστη-
μονικό περιοδικό. Έτσι το Δ.Σ. της Ελλην. Οφθαλμ. Εται-
ρείας το 1995 διορίζει ως μόνον υπεύθυνο Δ/τη Σύντα-
ξης του περιοδικού, τον γράφοντα και απονέμει τον
τίτλο του Επιτίμου Δ/τη Συντάξεως στον κ. Σ. Λιαρίκο.
Γεράσιμος Παλημέρης 1995-2007
Από την αρχή ο γράφων απεφάσισε να διατηρή-
σει πολλές από τις καινοτομίες που είχε εισα-
γάγει ο κ. Σ. Λιαρίκος και να προσθέσει νέες με
σκοπό την αναβάθμιση του περιοδικού. Επί πλέον έθε-
σε ως στόχο την έγκαιρη έκδοση του περιοδικού και
την είσοδο του στο Index Medicus (Med. Line). Άμεσο
μέλημα του ήταν η κατοχύρωση του περιοδικού στην
Εθνική Βιβλιοθήκη, στον Διεθνή Κατάλογο περιοδικών
Εκδόσεων με αριθμ. ISSN 0030-0683.
Ξεχώρισε σε κάθε τεύχος διακριτές οντότητες όπως
«Κλινικές η εργαστηριακές ανακοινώσεις, Ενδιαφέρου-
σες περιπτώσεις, Στρογγύλες Τράπεζες
Ανασκοπήσεις, Εκπαιδευτικά Θέματα, Οφθαλμικά
Νέα και Συνέδρια και Στοιχεία από την Ιστορία της
Οφθαλμολογίας.» Επί πλέον καθιέρωσε σε κάθε τεύχος
«Άρθρο Συντάξης» με επίκαιρο θέμα.
Εφήρμοσε σε πολλές από τις Κλινικές ανακοινώσεις,
μαζί με την δημοσίευση τους, να προηγείται ένα άρθρο
από ειδικευμένο συνάδελφο στο ίδιο θέμα, ώστε να
υπάρχει μια πιο καθολική εικόνα και ότι πιο πρόσφα-
το υπάρχει στην Βιβλιογραφία, για την περιγραφομέ-
νη νοσολογική οντότητα. Ζήτησε σε κάθε εργασία να
196 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014

19. ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ - 50 ΧΡΟΝΙΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΚΔΟΣΗ ΤΟΥΣ
υπάρχει εκτεταμένη περίληψη στα Ελληνικά και Αγγλι-
κά ως και πρόσφατη Βιβλιογραφία.
Εισήγαγε τα Εκπαιδευτικά θέματα, τα Οφθαλμολογι-
κά Νέα με μιά ματιά, την στήλη σας απαντούν οι ειδικοί,
τα νέα για τις εκλογές των Δ/των και Επιμελητών των
Οφθαλμολογικών Κλινικών ως και τα προσεχή Ελλη-
νικά και Ξένα Συνέδρια, τα Οφθαλμολογικά Quiz και
ιστορικές Οφθαλμολογικές πληροφορίες η Οφθαλμο-
λογικά παράδοξα.
Φυσικά συνεχίστηκε η δημοσίευση των ανακοινώ-
σεων, επιδείξεων και Στρογγύλων Τραπεζών που ελάμ-
βαναν χώρα στις εκδηλώσεις της Ελλ. Οφθαλμ. Εταιρεί-
ας και τα διάφορα Συνέδρια, αφού όμως οι συγγραφείς
προσάρμοζαν το κείμενο τους στις απαιτήσεις του πε-
ριοδικού. Επίσης κατ΄ έτος δημοσιεύονται τα πεπραγ-
μένα της Ελλ. Οφθαλμ. Εταιρείας ως και τα νέα μέλη
αυτής, ώστε να παραμείνει γνωστό και στις επόμενες
γενεές το έργο της Ελλ. Οφθαλμ. Εταιρείας.
Το 1996 το περιοδικό υπέστη οικονομικό πλήγμα
διότι η Πολιτεία επέβαλλε την πληρωμή αγγελιοσήμου
25% υπέρ των δημοσιογράφων, σε κάθε δημοσιευο-
μένη διαφήμιση στο περιοδικό, ανεξαρτήτως αν αυτό
χρησιμοποιούσε δημοσιογράφους. Παραστάσεις σε
Υπουργούς και Δ/τας από τον γράφοντα, τον ΙΣΑ και
Δ/τας Συντάξεως άλλων επιστημονικών περιοδικών
δεν κατέληξαν σε αλλαγή του Νομοσχεδίου. Ας μην
ξεχνούμε ότι ο μοναδικός οικονομικός πόρος του πε-
ριοδικού- πλην της συνδρομής των μελών της ΕΟΕ η
οποία ήταν ελαχίστη- ήσαν οι δημοσιευόμενες διαφη-
μίσεις.
Έτσι μετά από εισήγηση του γράφοντος το Δ.Σ. της
ΕΟΕ, απεφάσισε να περιορίσει την έκδοση του περιο-
δικού σε 3 τεύχη ετησίως- αυξάνοντας όμως τις σελί-
δες-οπότε βάσει κάποιου παλαιοτέρου νόμου, το περι-
οδικό απαλλάσσετε του αγγελιοσήμου. Δυστυχώς μετά
από 4 έτη, το 2000, επιβάλλεται αγγελιόσημο και στα
περιοδικά με 3 τεύχη. Το Δ.Σ. αποφασίζει την έκδοση
του περιοδικού και πάλιν σε 4 τεύχη ετησίως, αφενός
μεν διότι είχε αυξηθεί η προς έκδοση ύλη και αφετέ-
ρου διότι τα ταχυδρομικά τέλη για 4 τεύχη εστοίχιζαν
2500 ε, ενώ για 3 τεύχη.... 9000 ε.!!!
Εν τω μεταξύ , το περιοδικό το είχαν αγκαλιάσει σχε-
δόν όλοι οι Δ/τες των Οφθαλμολογικών Κλινικών της
Ελλάδος και δημοσίευαν άρθρα τους που αφορούσαν
σ’ όλα τα ενδιαφέροντα θέματα της Οφθαλμολογίας
της εποχής εκείνης όπως ενδοφακοί, χρήση μιτομυ-
κίνης, αγγειογραφία με ινδοκυανίνη, αυτοφθορισμός,
φωτοδυναμική θεραπεία, βαλβίδες στο γλαύκωμα,
εφαρμογές βοτουλινικής τοξίνης, διασύνδεση κολλα-
γόνου, ενδουαλοειδικές ενέσεις κλπ. ως και λίαν ενδι-
αφέρουσες περιπτώσεις. Το 2003 το ΔΣ της ΕΟΕ απο-
φασίζει και αναθέτει στον γράφοντα την συγγραφή της
Ιστορίας της Ελλην. Οφθαλμ. Εταιρείας η οποία δημο-
σιεύεται στο περιοδικό.
Το 2002 αποφασίζεται να γίνει προσπάθεια ώστε το
περιοδικό να ενταχθεί στο Index Medicus (Med. Line).
Η προπαρασκευή της αιτήσεως ήταν καλά προετοιμα-
σμένη και ο γράφων είχε ζητήσει και την βοήθεια της
εκδοτικής ομάδος του Basic Course της Amer. Acad.
Ophthalmology, η οποία είχε εκφραστεί με τα πλέον
κολακευτικά λόγια για την έκδοση και την μετάφραση
στα Ελληνικά, από την Ελλ. Οφθαλμ. Εταιρεία, των 12
τόμων του Basic Course, υπό την επιμέλεια του γράφο-
ντος.
Δυστυχώς η αίτηση απερρίφθη με το αιτιολογι-
κό ότι το περιοδικό δεν ήταν γραμμένο στην Αγγλική
γλώσσα, αλλά περιείχε μόνον περιλήψεις στα Αγγλικά.
Επομένως κάθε περαιτέρω προσπάθεια εντάξεως του
περιοδικού στο Index Medicus( Med Line) είναι κατα-
δικασμένη, εφ’ όσον δεν αποφασισθεί το περιοδικό να
εκδίδεται εξ ολοκλήρου και στα Αγγλικά, πρόταση που
πλειστάκις τα Δ.Σ. της ΕΟΕ έχουν απορρίψει λόγω τε-
χνικών και οικονομικών δυσκολιών.
Το 2004 το Δ.Σ. μετά από πρόταση του γράφοντος
ζήτησε από την Αmer. Acad. Ophthalmology –έναντι
μικρού πνευματικού δικαιώματος- την δημοσίευση σε
κάθε τεύχος των Οφθαλμολογικών Χρονικών, 3 τευχών
των Focal Points, συγχρόνως με την Αμερικανική έκδο-
ση. Η διαπραγμάτευση ήταν επίπονος διότι η Amer.
Acad. Ophthalmology ήθελε να είναι σίγουρη για την
ακρίβεια της μεταφράσεως, την λεπτομερή απεικόνιση
των εικόνων μέχρι και για το χαρτί της εκτυπώσεως.
Τελικώς επετεύχθη συμφωνία και η επιμέλεια της εκ-
δόσεως ανετέθη στον γράφοντα. Έτσι, συνεχώς μέχρι
σήμερα δημοσιεύονται σε κάθε τεύχος τρία άρθρα
των Focal Points με τον Ελληνικό τίτλο «Ενδιαφέροντα
θέματα Οφθαλμολογίας».
Το ίδιο έτος το ΔΣ. διορίζει ως αναπληρωτές Δ/τας
Συντάξεως τον αείμνηστο Γεράσιμο Γεωργόπουλο και
τον κ. Ν. Μαρκομιχελάκη, αφενός μεν διότι το περιοδι-
κό είχε επιβαρυνθεί σημαντικά από απόψεως ύλης προς
δημοσίευση και αφετέρου με προοπτική δημιουργίας
ειδικών τμημάτων του περιοδικού με Δ/τας Συντάξεως
ξένους καθηγητές. Δυστυχώς η προσπάθεια αυτή δεν
προχώρησε και έτσι παραμένουν μόνον τα ονόματα
των ξένων καθηγητών που θα ανελάμβαναν τα τμήμα-
τα αυτά, τυπωμένα στο εσώφυλλο του περιοδικού.
Το 2007 ο γράφων απεφάσισε να παραιτηθεί προ-
κειμένου να αναλάβουν νεώτεροι την επιμέλεια του
περιοδικού και των Focal Points. Το Δ.Σ. της ΕΟΕ του
απένειμε τον τίτλο του Επιτίμου Δ/του Συντάξεως και
όρισε ως Δ/τη Συντάξεως τον αείμνηστο Γεράσιμο
Γεωργόπουλο με αναπληρωτές Δ/τας Συντάξεως τους
κ.κ. Ν. Μαρκομιχελάκη και Κ. Παπαδέδε, ο οποίος αρ-
γότερα αντικατεστάθη από τον κ. Δ. Παπακωνσταντί-
νου.
Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ 197

20. Γ. Δ. ΠΑΛΗΜΕΡΗΣ
Γεράσιμος Γεωργόπουλος 2007-2013
Ο αείμνηστος Γεράσιμος Γεωργόπουλος παρέμει-
νε Δ/της Συντάξεως μέχρι τον Μάιο του 2013,
οπότε απεβίωσε, αλλά κατά τα τελευταία χρό-
νια η επάρατος ασθένεια από την οποία έπασχε, τον
ταλαιπωρούσε φοβερά, με αποτέλεσμα να μην έχει ως
πρώτη προτεραιότητα του την έκδοση του περιοδικού
και να μην ολοκληρώσει τα καινοτόμα σχέδια του για
την βελτίωση του περιοδικού.
Παρ’ όλα αυτά εισήγαγε την ηλεκτρονική επικοινωνία
των συγγραφέων με το περιοδικό και τον τυπογράφο,
ώστε να περιορισθούν η αργοπορία στην εκτύπωση
και η γραφειοκρατία του χαρτιού. Προσέθεσε εκτετα-
μένες περιλήψεις από ξένα περιοδικά, εισήγαγε την
δημοσίευση πληθώρας ηλεκτρονικών Διευθύνσεων,
από τις οποίες μπορούσε κανείς να βρει τα καλύτερα
και πιο πρόσφατα άρθρα για οποιοδήποτε οφθαλμο-
λογικό θέμα και έδωσε μεγάλη βαρύτητα στην έγκαιρη
έκδοση του περιοδικού.
Δημήτρης Παπακωνσταντίνου 2013 ......
Από τον Μάιο του 2013 αναλαμβάνει Δ/της Συ-
ντάξεως ο κ. Δ. Παπακωνσταντίνου με αναπλη-
ρωτή τον κ. Ν. Μαρκομιχελάκη.
….....
Συμπληρώθηκαν 50 έτη συνεχούς εκδόσεως των
Οφθαλμολογικών Χρονικών που περιλαμβάνουν εκτός
των άλλων, όλο το επιστημονικό και διδακτικό έργο
της Ελλ. Οφθαλμ. Εταιρείας από το 1990. Η συνεχής έκ-
δοσή τους αποτελεί πραγματικό άθλο αν αναλογισθεί
κανείς τις τεράστιες οικονομικές δυσκολίες, τις μετα-
βολές στην Ιατρική που έγιναν τα τελευταία χρόνια και
τον ανταγωνισμό με την ηλεκτρονική βιβλιογραφία.
Η έκδοση του περιοδικού δεν θα ήταν δυνατή αν δεν
υπήρχε η ακούραστη γραμματεύς της ΕΟΕ, η Κα Στέλλα
Παπαδέδε, η οποία βοήθησε και βοηθά με κάθε τρό-
πο την Συντακτική επιτροπή του περιοδικού, ώστε να
ξεπερασθούν όλα τα εμπόδια τα οποία κατά καιρούς
προέκυψαν.
Εύχομαι και ελπίζω ο καθόλα άξιος νέος Δ/της Συντά-
ξεως με την βοήθεια όλων των Οφθαλμιάτρων και ιδι-
αιτέρως των Δ/των των Οφθαλμολογικών Κλινικών θα
καταφέρει να ξεπεράσει οποιοδήποτε πρόβλημα και
θα οδηγήσει τα Οφθαλμολογικά Χρονικά προς τα 100
χρόνια από την έκδοση τους. Το περιοδικό αυτό είναι
η Ιστορία της Ελλ. Οφθαλμ. Εταιρείας τα τελευταία 25
χρόνια και πρέπει πάση θυσία να συνεχισθεί η έκδοση
του.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
Οφθαλμολογικά Χρονικά Τομ. 1-50, 1964-
2014.
198 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014

21. Ανασκόπηση
Σύνδρομο μικροφθαλμίας / σκληροκερατοειδούς με
γραμμοειδείς ατροφίες δέρματος (MLS / MIDAS).
Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση βιβλιογραφίας
E. ΦΡΥΣΙΡΑ1, ΣΤ. ΑΜΕΝΤΑ1, ΣΤ. ΨΩΝΗ1, Α. ΚΑΝΙΟΥΡΑΣ2, G. ROSENBERGER3, K. KUTSCHE3
1. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών
2. Οφθαλμίατρος, Αθήνα
3. Institut fur Humangenetik,Universitatsklinikum, Hamburg, Germany
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ
3: 199-204, 2014
Σκοπός: Μικροφθαλμία με γραμμοειδείς
ατροφίες δέρματος ή μικροκερατοειδή, απλα-
σία δέρματος και σκληροκερατοειδής (OMIM
309801), είναι σπάνια φιλοσύνδετη επικρατη-
τική ανωμαλία ( θήλεα πάσχοντα και άρρενα
θνησιγενή). Η κλινική διάγνωση τίθεται από τα
2 κύρια κριτήρια του συνδρόμου, μικροφθαλ-
μία και γραμμοειδείς ατροφίες δέρματος. Πε-
ριγράφεται θήλυ 7 χρόνων με φαινοτυπικά
χαρακτηριστικά του σπάνιου συνδρόμου και
ανίχνευση μετάλλαξης στο υπεύθυνο γονίδιο
HCCS.
Υλικό & μέθοδος: Η ασθενής παραπέμφθηκε
λόγω πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών συνι-
σταμένων από βραχυσωμία, μικροφθαλμία
με σκληροκερατοειδή αριστερά, ανοφθαλμία
δεξιά και δερματικές ανωμαλίες. Ο εργαστη-
ριακός έλεγχος περιέλαβε: κυτταρογενετικό
έλεγχο, φθορίζοντα in situ υβριδισμό (FISH)
και μοριακή ανάλυση (qPCR) του υπεύθυνου
γονιδίου HCCS στον ασθενή και τους γονείς
του.
Αποτελέσματα: Ο καρυότυπος της ασθε-
νούς έδειξε θήλυ με τελομερικό έλλειμμα στο
Χp22.2, περιοχή που περιλαμβάνει το γονίδιο
HCCS. H ανάλυση FISH και το ποσοτικό qPCR
για τα εξώνια 1-7 του γονιδίου, επιβεβαίωσε
την παρουσία ελλείμματος.
Συμπεράσματα: Σε ποσοστό μεγαλύτερο
από 75% των ασθενών με MLS ανιχνεύεται
χρωμοσωματική ανωμαλία στο Χp22 με απλο-
ανεπάρκεια του γονιδίου HCCS. Συνιστάται ο
μοριακός έλεγχος για: 1) Επιβεβαίωση διά-
γνωσης 2) ανίχνευση φορέων και 3) προγενε-
τική διάγνωση
Λέξεις Ευρετηρίασης: σκληροκερατοειδής,
μικροφθαλμία, απλασία δέρματος, σύνδρομο
MIDAS/MLS
Εστάλη προς δημοσίευση 03/07/2014
Microphthalmia with linear skin defects
syndrome (MLS/MIDAS). Case report and
literature review
H. FRYSSIRA1, S. AMENTA1, S. PSONI1, A. KANIOURAS2, G. ROSENBERGER3,
K. KUTSCHE3
1. Medical Genetics, National and Kapodistrian University of Athens
2. Οphthalmologist, Athens
3. Institut fur Humangenetik,Universitatsklinikum,Hamburg,Germany
Purpose: Microphthmalmia or microcornea with linear skin defects, dermal aplasia and
sclerocornea ( OMIM 309801) is a rare X-linked-dominant disorder, as it affects females
and is lethal in males. The clinical diagnosis can be made when two major criteria mi-crophthalmia
and linear skin defects are present. Minor criteria are: short stature, de-velopmental
delay, CNS, cardiac, genitourinary anomalies and anal atresia. We present
a 7- year- old female with this rare syndrome and identification of the mutation of the
responsible HCCS gene.
Materials and methods: The patient was referred due to multiple congenital anomalies
consisting of developmental delay, short stature, left microphthalmia with sclerocornea,
right anophthalmia and skin defects. Unilateral moderate hearing loss, anal atresia with
ectopic anus and fistula were also present. Brain MRI, cardiac ultrasound and genitouri-nary
tract testing were normal. Cytogenetic, FISH and molecular analysis (qPCR) of the
HCCS gene were performed on the patient and her parents.
Results: The proband’s cytogenetic findings revealed a female karyotype with a terminal
deletion mapped on the Xp22.2 breakpoint, including the HCCS gene. FISH analysis and
quantitative real-time PCR (qPCR) of exons 1-7 of the HCCS gene confirmed the deletion.
The molecular analysis of the clinically unaffected family was negative suggesting that
the deletion occurred de novo in our patient.
Conclusion: More than 75% of patients with MLS syndrome have chromosomal abnor-malities
on Xp22 with haploinsufficiency of the HCCS gene. This gene encodes a cyto-chrome
c-type synthase involved in oxidative phosphorylation and apoptosis. Skewed X
chromosome inactivation has been implicated in the phenotypic variability observed in a
few reported cases. Genetic tests are recommended for: 1) confirmation of the diagnosis
of MLS 2) identification of carrier female relatives at risk and 3) prenatal diagnosis.
Key words: sclerocornea, microphthalmia, dermal aplasia, MIDAS / MLS syndrome
Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ 199

22. E. ΦΡΥΣΙΡΑ ΚΑΙ ΣΥΝ
ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Το νευροδερματικό σύνδρομο μικροφθαλμίας με
γραμμοειδείς ατροφίες δέρματος (MLS or MIDAS,
ΟΜΙΜ # 309801) αποτελεί σπάνια φιλοσύνδετη
επικρατητική ανωμαλία, ως εκ τούτου τα άρρενα εί-
ναι θνησιγενή ενδομήτρια ενώ τα θήλεα γεννιούνται
πάσχοντα. Τα μείζονα χαρακτηριστικά είναι: άμφω ή
ετερόπλευρη μικροφθαλμία ή άλλες ανωμαλίες από
τους οφθαλμούς (όπως μικροκερατοειδής ή σκληρο-
κερατοειδής). Από το δέρμα εμφανίζονται ερυθημα-
τώδεις δερματικές αλλοιώσεις οι οποίες συνήθως πε-
ριορίζονται στο πρόσωπο και στον τράχηλο οι οποίες
με την ηλικία καθίστανται υπέρχρωες1. Ελάσσονα χα-
ρακτηριστικά είναι: βραχυσωμία, μικροκεφαλία, ανα-
πτυξιακή καθυστέρηση, ανωμαλίες από τα συστήματα
Κεντρικού Νευρικού, Κυκλοφορικού, Ουροποιoγεννη-
τικού και Γαστρεντερικού. Παρατηρείται μεγάλη φαι-
νοτυπική ετερογένεια ακόμα και μέσα στην ίδια οικο-
γένεια2,3,4,5,6,7 . Ασθενείς με μετάλλαξη ή υπομικροσκο-
πικό έλλειμμα στο γονίδιο HCCS μπορεί να εμφανίζουν
τον πλήρη φαινότυπο του MLS αλλά και μεμονωμένα
οφθαλμολογικές ή δερματολογικές εκδηλώσεις. Η κλι-
νική ετερογένεια πιθανόν να εξηγείται από σωματικό
μωσαικισμό ως προς την μετάλλαξη και επιλεκτικό
βαθμό αδρανοποίησης του Χ (skewed X- inactivation).
Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί στη διεθνή βιβλιο-
γραφία περίπου 61 περιπτώσεις από τις οποίες οι 11
ήταν οικογενείς2,3,8. Στις περισσότερες περιπτώσεις οι
ασθενείς φέρουν εμφανές κυτταρογενετικά έλλειμμα ή
μη ισοζυγισμένη μετάθεση που οδηγεί σε μονοσωμία
/ έλλειμμα στο χρωμόσωμα Χ στην ταινία p22.2 όπου
εδράζονται τρία γονίδια MID1,HCCS και ARHGAP6 2,3 .
Από το 2006, οι ετερόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο
HCCS θεωρούνται αιτιοπαθογενετικές9,10. Έκτοτε μόνο
μια σποραδική μετάλλαξη έχει περιγραφεί σε θήλυ
ασθενή με μικροφθαλμία και σκληροκερατοειδή αμ-
φοτερόπλευρα11. O Wimplinger et al ανακοίνωσε τρεις
ασθενείς με σύνδρομο MLS και de novo μετάλλαξη στο
γονίδιο HCCS , αποδεικνύοντας έτσι ότι το γονίδιο αυτό
είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του συνδρόμου 4,11.
Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα μιτοχονδριακό ένζυ-
μο (συνθετάση ολοκυττοχρώματος C), που καταλύει
την ενσωμάτωση των υποομάδων της αίμης στο κυτ-
τόχρωμα c και c1, που συμμετέχουν στην οξειδωτική
φωσφορυλίωση στη μιτοχονδριακή αναπνευστική
αλυσίδα (OXPHOS)12,13,14. Περιγράφεται περίπτωση θή-
λεως 7 χρόνων με φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του
σπάνιου συνδρόμου MLS που οφειλόταν σε μικροέλ-
λειμμα και περιελάμβανε ολόκληρο το γονίδιο HCCS.
ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ
Κορίτσι 7 χρόνων παραπέμφθηκε στο ιατρείο Κλινι-
κής Γενετικής λόγω πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών.
Πρόκειται για παιδί που είχε γεννηθεί τελειόμηνο με
φυσιολογικό τοκετό και βάρος γέννησης 3450 γρ Από
το οικογενειακό ιστορικό αναφερόταν ότι η μητρική
γιαγιά ήταν κωφάλαλη. Κατά την αντικειμενική εξέτα-
ση στη γέννηση παρατηρήθηκαν μικροφθαλμία άμφω,
βραχυσωμία, αιμαγγειώματα προσώπου, τραχήλου και
δεξιάς άκρας χειρός. Συνυπήρχε ατρησία ορθού με
έκτοπο πρωκτό και ορθοπροδρομικό συρίγγιο. Επανε-
κτιμήθηκε οφθαλμολογικά και έγινε χειρουργική απο-
κατάσταση του συριγγίου στην ηλικία του ενός έτους.
Όταν προσήλθε εμφάνιζε μέτρια ψυχοκινητική ανά-
πτυξη με βάρος και ύψος στην 3η εκατοστιαία θέση
(ΕΘ) και περίμετρο κεφαλής στην 3η-10η ΕΘ. Εμφάνιζε
μακρύ πρόσωπο, καθίζηση της ρίζας της ρινός, χαμηλή
πρόσφυση αυτιών με οπίσθια κλίση και θολωτή υπε-
ρώα με μικροδοντία αλλά και κλινοδακτυλία 5ου δα-
κτύλου άκρας χειρός. Περπάτησε στην ηλικία των 2,5
χρόνων και καθυστέρησε να μιλήσει. Παρουσίαζε προ-
βλήματα αδρής / λεπτής κινητικότητας και δυσκολίες
στοματοκινητικού συντονισμού. Ανοφθαλμία δεξιά και
μικροφθαλμία αριστερά με σκληροκερατοειδή. Μικρές
εστίες απλασίας δέρματος στο πρόσωπο και στο πρό-
σθιο θωρακικό τοίχωμα (Εικόνα 1 α,β).
Εικόνα 1. α. Η ασθενής σε ηλικία 7 ετών παρουσιαζει μικροφθαλμία και
σκληροκερατοειδή στον ΑΡ οφθαλμό και ανοφθαλμία ΔΕ. Από το δέρμα παρουσιάζει
γραμμοειδή ατροφία και μικρό αιμαγγείωμα ΔΕ παρειάς. β. Ατροφία δέρματος πρόσθιας
θωρακικής χώρας
200 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014

23. ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΙΚΡΟΦΘΑΛΜΙΑΣ / ΣΚΛΗΡΟΚΕΡΑΤΟΕΙΔΟΥΣ ΜΕ ΓΡΑΜΜΟΕΙΔΕΙΣ ΑΤΡΟΦΙΕΣ ΔΕΡΜΑΤΟΣ (MLS / MIDAS)
Ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος έδειξε μειωμένη
λειτουργικότητα του αμφιβληστροειδούς περισσότε-
ρο δεξιά. Ο ακοολογικός έλεγχος έδειξε ετερόπλευρη
μέτρια απώλεια ακοής δεξιά. Η μαγνητική τομογραφία
εγκεφάλου / οφθαλμικών κόγχων έδειξε μη κολοβω-
ματώδους τύπου αμφοτερόπλευρη μικροφθαλμία εκ-
σεσημασμένη δεξιά με φυσιολογική απεικόνιση του
οπτικού νεύρου και των οφθαλμοκινητικών μυών σύ-
στοιχα. Ανατομικά μόρια αριστερού κόγχου και οπτι-
κό χίασμα κατά φύση, Χωρίς δυσπλαστικές ανωμαλίες
εγκεφάλου. Ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης, υπε-
ρηχοκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα άνω και
κάτω κοιλίας ήταν φυσιολογικά.
Ο αιματολογικός και βιοχημικός έλεγχος ήταν φυσι-
ολογικός. Ο κυτταρογενετικός έλεγχος (με ταινίες G),
αποκάλυψε καρυότυπο θήλεος με τελομερικό έλλειμ-
μα των βραχέων σκελών του Χ χρωμοσώματος, ISCN
46,X,del(X)(p22). (Eικόνα 2). Ακολούθησε φθορίζων
in situ υβριδισμός (FISH) με το BAC ανιχνευτή RP11-
16311 (BACPAC Resources Center Oakland,Kalifornien,
USA),για την επιβεβαίωση παρουσίας του τελομερικού
ελλείμματος.
H περιοχή αυτή περιελάμβανε το γονίδιο HCCS. Στη
συνέχεια έγινε μοριακή ανάλυση με ποσοτικό PCR
(qPCR) για ποσοτικό προσδιορισμό του αριθμού των
αντιγράφων των εξωνίων 1-7 του γονιδίου HCCS σε
γενωμικό DNA που απομονώθηκε από λεμφοκύτταρα
περιφερικού αίματος. Το αποτέλεσμα ήταν συμβατό με
έλλειμμα στο γονίδιο HCCS. Η μοριακή ανάλυση των
υπολοίπων μελών της οικογένειας, των γονέων της
ασθενούς ( η μητέρα ήταν 6 μηνών έγκυος), των διδύ-
μων αδελφών και της υγιούς μητρικής αδερφής, ήταν
αρνητική υποδεικνύοντας ότι το έλλειμμα ήταν de novo
στην ασθενή μας (Εικόνα 3).
ΣΥΖΗΤΗΣΗ
Μικροφθαλμία με γραμμοειδείς ανωμαλίες δέρματος
(MLS) αποτελεί μια σπάνια φιλοσύνδετη επικρατητική
ανωμαλία. Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου έγινε
πριν από 20 χρόνια15,16 και από τότε έχουν αναφερθεί
συνολικά 61 περιστατικά1,8,17,18,19,20. Στις περισσότερες
περιπτώσεις αφορά σε θήλεα άτομα αν και έχουν ανα-
φερθεί και δέκα περιπτώσεις αρρένων πασχόντων με
καρυότυπο ΧΧΥ( σύνδρομο Kleinefelter) ή μωσαϊκό 46,
ΧΥ με αναστροφή που περιλαμβάνει την ταινία Χρ22.
22,6,19,21,22,23,24,25.Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σπο-
ραδικές αν και έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία και
ελάχιστες οικογένειες με περισσότερα του ενός προ-
σβεβλημένα άτομα 2,26.
Η ασθενής μας είχε ανοφθαλμία δεξιά και μικρο-
φθαλμία αριστερά με σκληροκερατοειδή, που απο-
τελούν τις βαρύτερες οφθαλμολογικές εκδηλώσεις.
Οι ανωμαλίες από τους οφθαλμούς ποικίλουν όπως
θόλωση κερατοειδούς, ιριδοκερατοειδείς συμφύσεις
(Peter’s anomaly), συγγενές γλαύκωμα, ανιριδία, καταρ-
Εικόνα 3. Οικογενειακό δένδρο της ασθενούς
Εικόνα 2. Τελομερικό έλλειμμα των βραχέων σκελών του Χ χρωμοσώματος, ISCN
46,X,del(X)(p22)
Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ 201

24. E. ΦΡΥΣΙΡΑ ΚΑΙ ΣΥΝ
ράκτης, νεφελώματα υαλοειδούς και υποχρωματικές
περιοχές του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστρο-
ειδόυς 3,4,22.Η θόλωση του κερατοειδούς που αποτελεί
ήπια προσβολή των οφθαλμών έχει περιγραφεί σε 15
ασθενείς ενώ ο σκληροκερατοειδής που είναι σοβαρό-
τερη ανωμαλία έχει περιγραφεί σε 17 ασθενείς 2,3,26,27.
Έχουν αναφερθεί μόνο τέσσερα περιστατικά με χοριο-
αμφιβληστροειδοπάθεια27. Η οφθαλμολογική εξέταση
των αδελφών της ασθενούς μας, των γονέων της και
της αδερφής της μητέρας ήταν φυσιολογική.
Από το δέρμα η ασθενής μας εμφάνιζε ατροφικές
περιοχές στο πρόσωπο και στο πρόσθιο θωρακικό τοί-
χωμα, οι οποίες με την πάροδο της ηλικίας γίνονταν
δυσκολότερα ορατές. Οι δερματικές εκδηλώσεις περι-
ορίζονται συνήθως στο τριχωτό της κεφαλής, στο λαι-
μό και στο πρόσωπο. Περιλαμβάνουν ανώμαλες γραμ-
μοειδείς ερυθηματώδεις / ατροφικές περιοχές, συγγε-
νή μυικά αμαρτώματα που χαρακτηρίζονται κλινικά
από καφεοειδείς γραμμοειδείς ραβδώσεις ή ροδόχρο-
ες πλάκες, προωτιαία βοθρία και ονυχοδυστροφία4,11.
Ωστόσο υπάρχουν ελάχιστα περιστατικά με μονοσω-
μία Χρ223,22,23 ή σημειακή μετάλλαξη με μικροέλλειμμα
στο HCCS4,11 με απουσία δερματικών εκδηλώσεων ενώ
υπάρχουν οι οφθαλμολογικές ανωμαλίες .
Η ασθενής μας όπως και σε άλλες σπάνιες περι-
πτώσεις της βιβλιογραφίας εμφάνιζε δυσμορφικά χα-
ρακτηριστικά, απώλεια ακοής και ατρησία ορθού με
εκτοπία πρωκτού και συρίγγιο24,27,28,29.
Βάσει του φαινοτύπου της ασθενούς μας, ετέθη η
κλινική διάγνωση MLS και έγινε κυτταρογενετική ανά-
λυση σε λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος όπου δια-
πιστώθηκε τελομερικό έλλειμμα των βραχέων σκελών
του χρωμοσώματος Χρ22.2. Περισσότεροι από 75%
των ασθενών με το σύνδρομο έχουν χρωμοσωμικές
ανωμαλίες στην περιοχή Χρ22 με αποτέλεσμα απώ-
λεια του ενός αντιγράφου του γονιδίου HCCS το οποίο
εδράζεται σε αυτή την περιοχή 4. Οι μέχρι σήμερα γνω-
στές μοριακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν ενδογονιδι-
ακές μεταλλάξεις του HCCS μεγέθους 8.6kb περίπου
με απώλεια τμήματος του γονιδίου και τρεις σημειακές
μεταλλάξεις (c.589C >T, c.649>T, c.475G>A )4,11 Το γο-
νίδιο κωδικοποιεί μια συνθετάση του ολοκυττοχρώ-
ματος τύπου C, που εμπλέκεται στους μηχανισμούς
της οξειδωτικής φωσφορυλίωσης και απόπτωσης11.
Επιπρόσθετες αποδείξεις για την εμπλοκή μιτοχονδρι-
ακής δυσλειτουργίας στο σύνδρομο MLS ήρθαν από
την ανακάλυψη ενός δεύτερου γονιδίου του COX7B το
οποίο κωδικοποιεί μια δομική υποομάδα της μιτοχον-
δριακής αναπνευστικής αλυσίδας, σύμπλεγμα IV. Στη
βιβλιογραφία αναφέρονται τέσσερα θήλεα πάσχοντα
με μετάλλαξη στο COX7B τα οποία στη γέννηση δεν
εμφάνιζαν μικροφθαλμία/ ανοφθαλμία αλλά εκδηλώ-
σεις από το δέρμα 30. Ενδιαφέρουσα είναι η αναφορά
αμφοτερόπλευρης μικροφθαλμίας και σοβαρού σκλη-
ροκερατοειδούς σε de novo εμφάνιση μετάλλαξης που
οδηγεί σε απώλεια λειτουργικότητας πρωτείνης του γο-
νίδιου HCCS, γεγονός που το καθιστά υποψήφιο γονί-
διο για την εμφάνιση σοβαρών ανωμαλιών οφθαλμών.
11 Στην ασθενή μας ανιχνεύθηκε με qPCR έλλειμμα που
περιελάμβανε ολόκληρο το γονίδιο HCCS. Στην πλή-
ρη απώλεια του γονιδίου μπορεί να οφείλεται η βαριά
συμμετοχή από τους οφθαλμούς.
Σύμφωνα με τα μέχρι σήμερα βιβλιογραφικά δεδο-
μένα δε φαίνεται να υπάρχει συσχέτιση φαινοτύπου-
γονοτύπου στους ασθενείς που φέρουν μεταβολές στο
γονίδιο HCCS.1
Έχει αναφερθεί ότι για τη μεγάλη φαινοτυπική ενδο
και διαοικογενειακή ετερογένεια στα προσβεβλημένα
θήλεα άτομα υπεύθυνη είναι η επιλεκτική απενεργο-
ποίηση του παθολογικού Χ χρωμοσώματος (skewed X
inactivation)31. O Morleo et al31, ανέφερε ότι ηπιότερος
φαινότυπος ή και πλήρης απουσία των κλινικών εκ-
δηλώσεων του MLS μπορεί να οφείλεται στην πλήρη
αδρανοποίηση του παθολογικού Χ χρωμοσώματος
που οδηγεί σε επιλεκτική έκφραση του φυσιολογικού
Χ6,26. Είναι γνωστό ότι η αδρανοποίηση του Χ είναι τυ-
χαία και ποικίλει μεταξύ των διαφορετικών ιστών στο
ίδιο άτομο. Αρχίζει στο επίπεδο της βλαστοκύστης ή
στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξης του γαστριδίου και
αδρανοποιεί ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα ανεξάρ-
τητα από τη γονεική προέλευση. Η διαφορετική έκφρα-
ση των δύο Χ χρωμοσωμάτων, σταθερά μεταβιβάζεται
σε όλους τους απογόνους ενός και μόνο κυττάρου και
προκαλεί κυτταρικό μωσαικισμό32. Ο επιλεκτικός πολ-
λαπλασιασμός των κυττάρων με το φυσιολογικό ενερ-
γό Χ χρωμόσωμα εξηγεί την ηπιότερη κλινική έκφραση
των συμπτωμάτων σε φιλοσύνδετα νοσήματα. Αντίθε-
τα, όταν το μεταλλαγμένο Χ χρωμόσωμα εκφράζεται (
δηλαδή είναι μη αδρανοποιημένο), μπορεί να εξηγήσει
τα επιπρόσθετα κλινικά συμπτώματα όπως μυοκαρδι-
οπάθεια, βαρηκοία και αγενεσία μεσολοβίου που πα-
ρατηρούνται σε νοσήματα που εμπλέκεται το σύστημα
OXPHOS. Η μικροφθαλμία/ανοφθαλμία, ο σκληροκε-
ρατοειδής, η μικροκεφαλία και οι γραμμοειδείς απλα-
σίες δέρματος (όπως στην ασθενή μας), συνήθως δεν
παρατηρούνται σε μιτοχονδριακά νοσήματα, ως εκ
τούτου είναι ασύνηθες να οφείλονται σε πρωτοπαθή
ανωμαλία του συστήματος OXPHOS 4,14.
¨Ετσι, μονοσωμία Χρ22 ή ετερόζυγη μετάλλαξη του
HCCS συνδέεται με ευρύ φάσμα φαινοτυπικών ανω-
μαλιών, από ενδομήτρια θνησιμότητα μέχρι απουσία
κλινικών συμπτωμάτων 33. Σωματικός μωσαικισμός
μπορεί να είναι ένας παράγοντας που συμβάλλει στην
ετερογένεια του φαινοτύπου. Ωστόσο, μηχανισμοί κυτ-
202 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014

25. ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΙΚΡΟΦΘΑΛΜΙΑΣ / ΣΚΛΗΡΟΚΕΡΑΤΟΕΙΔΟΥΣ ΜΕ ΓΡΑΜΜΟΕΙΔΕΙΣ ΑΤΡΟΦΙΕΣ ΔΕΡΜΑΤΟΣ (MLS / MIDAS)
ταρικής επιλογής που περιλαμβάνουν ανωμαλίες στο
σύστημα OXPHOS και/ή αυξημένο κυτταρικό θάνατο
λόγω ανεπάρκειας του HCCS πιθανόν να υποκρύπτει τη
μεγάλη κλινική ετερογένεια αυτού του σπάνιου νευρο-
δερματικού συνδρόμου.
REFERENCES
1. Morleo M, Franco B: Microphthal-mia
with Linear Skin Defects Syn-drome.
In GeneReviews™. Edited by
Pagon RA AM, Bird TD, Dolan CR, Fong
CT, Stephens K. Seattle: University of
Washington, Seattle; 2009.
2. Anguiano A, Yang X, Felix JK, Hoo
JJ: Twin brothers with MIDAS syn-drome
and XX karyotype. Am J Med
Genet A 2003, 119A:47-49.
3. Cape CJ, Zaidman GW, Beck AD,
Kaufman AH: Phenotypic variation
in ophthalmic manifestations of
MIDAS syndrome (microphthalmia,
dermal aplasia, and sclerocornea).
Arch Ophthalmol 2004, 122:1070-
1074.
4. Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger
G, Iaconis D, Orth U, Meinecke P, Lerer
I, Ballabio A, Gal A, Franco B, Kutsche
K: Mutations of the mitochondrial
holocytochrome c-type synthase in
X-linked dominant microphthalmia
with linear skin defects syndrome.
Am J Hum Genet 2006, 79:878-889.
5. Allanson J, Richter S: Linear skin de-fects
and congenital microphthal-mia:
a new syndrome at Xp22.2. J
Med Genet 1991, 28:143-144.
6. Lindsay EA, Grillo A, Ferrero GB, Roth
EJ, Magenis E, Grompe M, Hulten M,
Gould C, Baldini A, Zoghbi HY, Ballabio
A: Microphthalmia with linear skin
defects (MLS) syndrome: clinical,
cytogenetic, and molecular char-acterization.
Am J Med Genet 1994,
49:229-234.
7. Mücke J, Happle R, Theile H: MIDAS
syndrome respectively MLS syn-drome:
a separate entity rather than
a particular lyonization pattern of
the gene causing Goltz syndrome.
Am J Med Genet 1995, 57:117-118.
8. Vergult S, Leroy B, Claerhout I, Menten
B: Familial cases of a submicroscopic
Xp22.2 deletion: genotype-pheno-type
correlation in microphthalmia
with linear skin defects syndrome.
Mol Vis 2013, 19:311-318.
9. Wapenaar MC, Bassi MT, Schaefer L,
Grillo A, Ferrero GB, Chinault AC, Bal-labio
A, Zoghbi HY: The genes for
X-linked ocular albinism (OA1) and
microphthalmia with linear skin de-fects
(MLS): cloning and characteri-zation
of the critical regions. Hum
Mol Genet 1993, 2:947-952.
10. Wapenaar MC, Schiaffino MV, Bassi
MT, Schaefer L, Chinault AC, Zoghbi
HY, Ballabio A: A YAC-based binning
strategy facilitating the rapid as-sembly
of cosmid contigs: 1.6 Mb of
overlapping cosmids in Xp22. Hum
Mol Genet 1994, 3:1155-1161.
11. Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K:
HCCS loss-of-function missense
mutation in a female with bilateral
microphthalmia and sclerocornea:
a novel gene for severe ocular mal-formations?
Mol Vis 2007, 13:1475-
1482
12. Schwarz QP, Cox TC: Complemen-tation
of a yeast CYC3 deficiency
identifies an X-linked mammalian
activator of apocytochrome c. Ge-nomics
2002, 79:51-57.
13. Schaefer L, Ballabio A, Zoghbi HY: Clon-ing
and characterization of a puta-tive
human holocytochrome c-type
synthetase gene (HCCS) isolated
from the critical region for micro-phthalmia
with linear skin defects
(MLS). Genomics 1996, 34:166-172.
14. Koopman WJ, Distelmaier F, Smeitink
JA, Willems PH: OXPHOS mutations
and neurodegeneration. EMBO J
2013, 32:9-29.
15. Al-Gazali LI, Mueller RF, Caine A, Anto-niou
A, McCartney A, Fitchett M, Den-nis
NR: Two 46, XX, t(X;Y) females
with linear skin defects and con-genital
microphthalmia: a new syn-drome
at Xp22.3. J Med Genet 1990,
27:59-63.
16. Temple IK, Hurst JA, Hing S, Butler
L, Baraitser M: De novo deletion of
Xp22.2-pter in a female with linear
skin lesions of the face and neck,
microphthalmia, and anterior
chamber eye anomalies. J Med Genet
1990, 27:56-58.
17. Carman KB, Yakut A, Sabuncu I, Yarar
C: MIDAS (microphthalmia, dermal
aplasia, sclerocornea) syndrome
with central nervous system ab-normalities.
Clin Dysmorphol 2009,
18:234-235
18. Garcia-Rabasco A, De-Unamuno B,
Martinez F, Febrer-Bosch I, Alegre-de-
Miquel V: Microphthalmia with lin-ear
skin defects syndrome. Pediatr
Dermatol 2013, 30:e230-e231.
19. Qidwai K, Pearson DM, Patel GS, Pober
BR, Immken LL, Cheung SW, Scott DA:
Deletions of Xp provide evidence
for the role of holocytochrome C-type
synthase (HCCS) in congenital
diaphragmatic hernia. Am J Med
Genet A 2010, 152A:1588-1590.
20. Zumwalt J, Moorhead C, Golkar L:
Fourteen-month-old girl with facial
skin thinning. Pediatr Dermatol 2012,
29:217-218.
21. Kutsche K, Werner W, Bartsch O, von
der Wense A, Meinecke P, Gal A: Mi-crophthalmia
with linear skin de-fects
syndrome (MLS): a male with a
mosaic paracentric inversion of Xp.
Cytogenet Genome Res 2002, 99:297-
302
22. Kobayashi M, Kiyosawa M, Toyoura T,
Tokoro T: An XX male with microph-thalmos
and sclerocornea. J Pediatr
Ophthalmol Strabismus 1998, 35:122-
124.
23. Kono T, Migita T, Koyama S, Seki I: An-other
observation of microphthal-mia
in an XX male: microphthalmia
with linear skin defects syndrome
without linear skin lesions. J Hum
Genet 1999, 44:63-68.
24. Paulger BR, Kraus EW, Pulitzer DR,
Moore CM: Xp microdeletion syn-drome
characterized by pathog-nomonic
linear skin defects on the
head and neck. Pediatr Dermatol
1997, 14:26-30
25. Stratton RF, Walter CA, Paulgar BR,
Price ME, Moore CM: Second 46, XX
male with MLS syndrome. Am J Med
Genet A 1998, 76:37-41.
26. Wimplinger I, Rauch A, Orth U,
Schwarzer U, Trautmann U, Kutsche K:
Mother and daughter with a termi-nal
Xp deletion: implication of chro-mosomal
mosaicism and X-inactiva-tion
in the high clinical variability of
the microphthalmia with linear skin
defects (MLS) syndrome. Eur J Med
Τόμος 24, Τεύχος 3, Ιούλιος - Σεπτέμβριος 2014 ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΑ ΧΡΟΝΙΚΑ 203