Anomalii cromozomiale
•Télécharger en tant que PPTX, PDF•
1 j'aime•2,112 vues
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica clasica la cuplurile cu probleme de infertilitate
Recommandé
Recommandé
Contenu connexe
Similaire à Anomalii cromozomiale
Similaire à Anomalii cromozomiale (11)
Anomalii cromozomiale
- 1. Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetică clasicăla cuplurile cu probleme de infertilitate Biolog Cristina Ionescu Genetic Lab, Bucuresti
- 2. 1,3 - 13,1%din pacienţii cu probleme de infertilitate fără anomalii morfologice fenotipice 5 – 7% la barbatii cu spermograma indicand 10 x 106spermii/ml(10 – 15% la cei azoospermici) 0,5 – 1% la nou – născuţi Prevalenţa aberaţiilorcromozomiale (date estimative) 2,7 milioanede oameni au un cromozom excedentar 15% +din toţi produşii de concepţie sunt pierduţi, 20 până la 60% dintre aceştia ca urmare a unor aberaţii cromozomiale 4,7 % din cuplurile cu 2 sau mai multe avorturi spontane
- 3. 5064 cariograme realizate în laboratorul nostru, în 8 ani de activitate 2508cariotipuri fetale (49,5%) 241cariotipuri pentru populaţia pediatrică(4,75%) 2315cariotipuri la adulţi cu infertilitate(45,75%)
- 4. cariotipuri fetale total : 2508– din care166 cu aberaţii cariotipuri pentru populaţia pediatrică total: 241– din care 112 cu aberaţii cariotipuri la adulţi cu infertilitate total : 2315– din care 268 cu aberaţii
- 5. Anomalii cromozomiale detectate în populaţia infertilă 1. Aneuploidii ale cromozomilor de sex 1% 0,39% (9) femei0,61% (14) barbati 2 .Anomalii structurale ale autosomilor 3,41% 1,17% (27) femei 2,24% (52) barbati 3. Cromozomi marker supranumerari 0,22% 0,09% (2) femei 0,13% (3) barbati 4. Mozaicisme de nivel scăzut 1,21% 1,12% (26) femei 0,09% (2) barbati
- 6. Aneuploidiile cromozomilor de sex 23 de cazuri cu aneuploidii ale cromozomilor de sex(14%)din cele164 cazuri de anomalii
- 7. Aberaţiile cromozomilor de sex sunt cele mai frecvente cauze de infertilitate
- 8. Anomaliile structurale ale autosomilor
- 9. t(4p2;22q2)
- 10. t(10q2;19q)
- 11. t(8q;15q)
- 12. t(8q;11p)
- 13. t(1p;10q)
- 14. t rob(13;14)
- 15. Inv(9)(p1;q1)
- 16. dup(16)(qter)
- 17. dup(22)(p)
- 18. del(9)(p2-pter)
- 19. Cromozomi marker supranumerari Prevalenţa acestei anomalii în cadrul grupului analizat a fost de 0,22%
- 20. 47,XY + mar
- 21. 47,XY + mar
- 22. 47,XX t(20p;21q) + mar
- 23. Mozaicisme de nivel scăzut Conform unor studii, aceste mozaicisme de nivel scăzut apar cu o frecvenţă de3,1% la femeile cu vârsta cuprinsă între 31 şi 40 de ani, şi a fost postulat faptul că acest tip de mozaicism este tipic pentru media populaţiei de femei.
- 24. Aberaţii întâlniteîntr-o singură celulă O serie de investigaţii au identificat un numar ridicat de translocatii aparute intr-o singura celula la cuplurile cu avorturi spontane recurente, precum si alte tipuri de aberatii structurale si numerice. Intr-un studiu s-a aratat ca rata de fertilizare si de transfer in cazul cuplurilor care urmau un tratament ICSI a fost mult mai scazuta in comparatie cu pacientii la care nu s-a detectat nici o anomalie
- 25. 9,3%estefrecvenţa aberaţiilor cromozomiale la cuplurile infertile, fără anomalii morfologice fenotipice 20 din cele 756 cupluri investigate au fost identificatecu aberaţii cromozomiale la ambii parteneri Cele mai frecvente anomalii identificate au fost inversiile şi translocaţiile Incidenţa translocaţiilor Robertsoniene a fost de 5 ori mai ridicată faţă de populaţia generală Concluzii
- 26. 1,25% prevalenţa inversiilor în cadrul acestui grup(corespunde cu datele raportate pentru populaţia generală ) Frecvenţa cromozomilor marker supranumerari a fost de 4 ori mai ridicată în raport cu populaţia generală aberaţiile cromozomiale sunt mai frecvente la subiecţii de sex masculin Concluzii
- 27. VA MULTUMESC PENTRU ATENTIE Biolog Cristina Ionescu Genetic Lab, Bucuresti
Notes de l'éditeur
- Potrivit unor autori rata anomaliilor cromozomiale la barbati este mai ridicată decât la femei si variază între 5:1, 4:1; potrivit altor autori această rată este de doar 2:1 sau chiar 1:1
- In populaţia generală, frecvenţa sindromului Klinefelter variază între 0,028% şi 0,173%; în studiul nostru incidenţa acestui sindrom este de 0,73%, fiind considerabil mai ridicată faţă de raportărle anteriore. Aceste diferenţe pot fi rezultate pe baza populaţiei selctate pentru examinareOriginea cromozomului X în cazurile de monosomie pentru acest cromozom este in general maternă (80%), sugerând o eroare paternă în timpul meiozei. În 50% din cazurile XXY si 100% în cazurile XYY, originea acestor aneuploidii este rezultată dintr-o non-disjuncţie pe linie paternală.
- Incidenta translocaţiilor în populaţia generala 0,1%Frecventa translocaţiilor Robertsoniene in populatia generala estimată între 0,1 – 0,3%Conform unor studii extensive, la purtătorii unei inversii, riscul dezvoltării unuui zigot cu un cariotip neechilibrat este în general scăzut, si poate fi redus la microdeleţii sau duplicaţii cauzate de un crossing over inegal în meioza I a purtătorului
- Efectul acestor cromozomi marker este mai puţin cunoscut, dar conform unor studii poate cauza probleme de fertilitate2,7 milioane purtatori marker – aprox 0,05%
- În toate cazurile a fost întâlnită o singură linie adiţionalăAceste câteva celule aberante ar putea reprezenta un artefact de cultură sau preparare. Totuşi această explicaţie este puţin probabilă datăt fiind incidenţa ridicată a acestor aberaţii la femei. Este puţin probabil ca aceste artefacte de tehnică să afecteze doar probele obţinute de la femei, dar nu şi de la bărbaţi. Astfel că liniile celulare aberante ar putea indica prezenţa reală a unui mozaicism scăzut în limfocite4le acestor pacienţi.
- Aberatiileintalniteintr-o singuracelulareflecta o instabilitatecromozomialasau un artefact de cultura. Nu estecunoscutgradul in care acestetipuri de aberatiiafecteazafertilitatea . Totusi, data fiindfrecventadestul de ridicata a unor astfel deanomalii in cadrulcuplurilor cu pierderirecurente de sarcina, acestea nu pot fiinterpretateca fiindartefacte de cultura. Ele pot fi o forma de mozaicism de nivelscazut, incaneidentificata, siastfel nu se poate exclude faptul ca sicelulelegerminale pot fiafectate, ceea ce ar putea determina o fertilitatescazutasautulburata.