La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno genético causado por la deficiencia de enzimas necesarias para la síntesis de hormonas corticosuprarrenales. La forma más común implica la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, lo que provoca virilización en niñas y mujeres debido al aumento de andrógenos. El tratamiento consiste en administrar glucocorticoides de por vida para restaurar el equilibrio hormonal. Un diagnóstico y tratamiento oportunos son importantes para evitar

1. CATEDRA DE
PEDIATRÍA II
JOANA LOPEZ
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGENITA

2. IMPORTANCIA
Tratamiento
oportuno
Evitar
complicaciones
graves

3. NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento.

4. Hiperplasia suprarrenal congénita

5. Concepto
Conjunto de trastornos o bloqueos enzimáticos determinados genéticamente
que dan por resultado la carencia o disminución de cortisol en la síntesis de
los corticoesteroides, lo que permite suspender el mecanismo de
retroalimentación negativo y liberar en forma exagerada adrenocorticotropina
(ACTH), con la consiguiente hiperplasia de la suprarrenal.
hipoproducción o hiperproducción
de hormonas sexuales y de
mineralocorticoides.

6. Entidades
20, 22 desmolasa
3ß-
hidroxiesteroide-
deshidrogenasa
17-α-hidroxilasa21-hidroxilasa
11-α-hidroxilasa
No afectan la síntesis de cortisol pero
pueden producir hipoandrogenismo
17,20-desmolasa (17,20 des) 17,20-
hidroxiesteroide-desmolasa (17-BHSD)
Cada una originada por la deficiencia de
una enzima especifica

7. Agente
• Deficiencia especifica de la enzima (21-OH) en la síntesis de los esteroides
corticosuprarrenales, carencia que se ha producido por una mutación del gen
CYP21
Huésped
• En todas las variantes de HCS interviene para su presencia la mutación doble de
un gen autosomico resesivo (AR) que se ha heredado de los padres, los que son
portadores obligados. Se ha informado en todas las razas: en México se
desconoce su cuantía. Se presenta por igual en ambos sexos, pero se diagnostica
mas en la mujer
Ambiente
• No parece influir

8. 21-hidroxilasa o citocromo p450 o p450c21
Mas común
Impedimento parcial o total en la síntesis de cortisol y de aldoesterona
-Clásica
variante simple
• Carencia parcial de la enzima
• Solo virilización
Variante completa o total
• Carencia total de la enzima
• Virilización y pérdida de sal que conlleva a deshidratación
-Forma No Clásica
• Con carencia leve de la enzima
• Cuadro clínico de androgenismo
F
O
R
M
A
S

9. Periodo patogénico
 Síntesis de esteroides corticosuprarrenales, a partir de colesterol
 Se realiza gracias a la presencia de enzimas gobernadas por genes,
lo que conduce a la formación final de hormonas: aldosterona,
cortisol, andrógenos y estrógenos
 Correcto funcionamiento del organismo
 Optima diferenciación sexual
 Homeostasis corporal

11.  Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de
una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las
hormonas (cortisol, aldosterona…)
 Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de
hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana
(o inapropiada) de características masculinas.

12. Niña: clitoromegalia, el orificio uretral desemboca junto con el
orificio vaginal (hay seno urogenital), sinequia de labios menores y
labios mayores con piel plegadiza semejando escroto, área genital
y aréolas mamarias pigmentadas, ausencia de menstruaciones.
Varón: macrogenitosomia discreta, hiperpigmentación en pezones y
aréolas; testículos de tamaño y características normales
Ambos: Virilización mayor: vello púbico, mayor musculatura, acné,
talla baja por el cierre precoz de las epífisis.
FORMA CLÁSICA
Manifestaciones clínicas de virilización
DEFICIENCIA DE LA ENZIMA 21-OH

13. Normal ♀ I II III IV V Normal ♂
Figura 3. Estadios de Prader: 1: Hipertrofia de clítoris. Vulva pequeña. 2: Clítoris muy
hipertrofiado. Seno urogenital. 3: Importante hipertrofia de clítoris, fusión de labios
mayores y seno urogenital único. 4: Importante hipertrofia de clítoris con hipospadias
perineal, fusión de labios mayores con apariencia escrotal. 5: Aspecto externo de
genitales masculinos normales, ausencia de testículos en las bolsas.

14. CARENCIA TOTAL DE LA ENZIMA  VARIANTE PERDEDORA DE SAL
6 -16 días de nacido:
• Detención de la curva de peso,
• Postración,
• Hipovolemia con signos graves de
deshidratación, acompañada de vómito
Varones
• No se establece el Dx  Muerte
Manifestaciones de
virilización
Déficit de síntesis de
aldosterona y aumento
de la actividad de
renina plasmática

15. FORMA NO CLÁSICA  DEFICIENCIA ENZIMATICA LEVE
Cuadro clínico de
androgenismo tenue tardío:
(> 6 años, posible a
cualquier edad)
Cuadro clínico variable:
desde asintomático sólo
con alteraciones
bioquímicas, hasta pubertad
precoz, hirsutismo
(predomina), vello púbico y
axilar, acné, irregularidades
menstruales, infertilidad,
enfermedad de ovarios
poliquísticos y otros.

16. DIAGNÓSTICO
Signos clínicos Antecedentes
Sangre:
• Elevación de los corticoesteroides
• 17-OHP
• 300 y 1000 ng/dL dudoso
• >1000 ng/dL
• >1300 ng/dl prematuroz
Títulos hormonales
Tetosterona total o libre
Androstenediona
Dehidroepiandoesterona
sulfato
Prueba con ACTH
sintética IV 0.25 mg se
mide 17-OHP basal,
60seg. Después..
Cromatina nuclear niñas
Positiva
XX
Cariotipo
Uretrocistograma
(seno urogenital)
Normograma de New
a) Clásica 1 200- 100 000 ng/dL
b) No clásica 2 000 – 10 000 ng/dL
c) Portadores 200 – 1 000 ng/dL

17. TRATAMIENTO
Restaurar el
desequilibrio hormonal
Introducir
glucocorticoides
Prednisona o prednisolona
VO 5 a 7 mg/m²/día
C/ 8 h o 12 h
Variante perdedora de
Sal
Liquidos IV 100-125mL/Kg/día
(según el estado de
deshidratación)
25% las primeras 2 hrs
Fisiologica 9g/1000 ¾ partes de
solunción fisiologica y ¼ parte de
solución glucosada al 10%
Hidrocortizona IV 15-40mg/m²/día
cada 6 a 8 hrs
Por 24 a 48 hrs
Vigilar K+
ESQUEMA
No clásica VO 0.5 mg de Dexametasona por la
noche

18. A, Niña de 6 años de edad con
hiperplasia suprarrenal congénita
virilizante. La edad para la talla era
8,5 años; la edad ósea era 13 años.
B, Obsérvese el aumento de
tamaño del clítoris y la fusión
labial.
C, Su hermano, de cinco años de
edad, era considerado normal por
los padres. La edad para la talla
era de 8 años; la edad ósea era de
12,5 años.

20. Variantes de Hiperplasia suprarrenal congénita
Déficit Cortisol Aldosterona Virilización
en la
mujer
Virilizació
n en el
varón
Esteroide
secretado
Comentario
21-hidroxilasa parcial,
virilizante simple
Grave con perdida de
sal
11-ßHidroxilasa
3ß Hidroxiesteroide
deshidrogenasa/isomer
asa
17α-Hidroxilasa
20,22 desmolasa
Normal
↓
↓
↓
↓
↓
↑
↓
↓
↓
↓
↓
++++
++++
++++
+
-
-
++
++
++
-
-
Femenino o
débilmente
masculinizado
17-OH
17-OH
11-desoxicortisol
11-
desoxicorticoesterona
Compuestos Δ⁵3β-
OH
dehidroepiandrosterona
Corticoesterona y 11
desoxicorticoesterona
_
75%
25%
Hipertensión
Habitualmente se
presenta con
perdida de sal
Falta de
feminización en la
mujer
Deficiencia
hormonal global
Muy pocos
sobreviven aun
con tratamiento

21. BIBLIOGRAFÍA
•Pediatría Martínez
•Salud y Enfermedad del Niño y del Adolescente
• 7ª edición
•Nelson
•Tratado de Pediatría
•18ª edición
•http://www.uptomed.ir/Digimed.ir/nelson-textbook-of-pediatrics-18th-
edition/Nelson_Textbook_of_Pediatrics__18th_Edition/HTML/1284.htm
•http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html
•http://diclim.com/tamiz-neonatal/67-enfermedades-del-tamiz-neonatal/
•NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la prevención y control
de los defectos al nacimiento.
•http://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-09/hiperplasia-
suprarrenal-congenita-por-deficit-de-21-hidroxilasa/

22. GRACIAS