유전자분석의 개요 유전자분석의 방법 세계 유전자 분석 산업의 현황 국내 유전자 분석 산업의 현황 관련 규제 및 정책 유전자분석 시장 진입 방안 검토

1. 유전자 분석시장 개요 및 동향
2013년 4월
인포피아 헬스케어사업팀 김민영

2. 목차
▪ 유전자분석의 개요
▪ 유전자분석의 방법
▪ 세계 유전자 분석 산업의 현황
▪ 국내 유전자 분석 산업의 현황
▪ 관련 규제 및 정책
▪ 유전자분석 시장 진입 방안 검토

3. Ⅰ. 유전자 분석의 개요
1) 용어의 정리
•
유전체(Genome): 유전자 전체를 합한 것으로 ,인간은 약 30억 개의 DNA 염기쌍 구성
•
염색체(Chromosome): 유전자들이 모여서 구성된 유전정보 물질로, 인간은 23쌍의 염색체로 구성
•
유전자(Gene): DNA 배열(염기서열)에 따라 정해지는 유전 정보 단위
•
DNA(Deoxyribonucleic Acid): 유전정보를 구성하는 최소 단위, A(아데닌), G(구아닌), C(시토신), T(티민) 4가지로 구성

4. Ⅰ. 유전자 분석의 개요
2) 분자진단 기술의 발전
•
분자생물학적 기술을 이용하여 DNA, RNA 및 단백질 등의 생체표지 물질을 검출하거나 분석하는 분야로
진단 방법 중 유일하게 조기 진단이 가능
•
현재 세계적으로 분자진단 시장은 연평균 16%의 성장이 전망

5. Ⅰ. 유전자 분석의 개요
3) 유전자 연구의 활용
•
•
•
진단 및 치료
연구
특정 질병 발생 위험성 스크리닝
안전하고 효과적인 약물 선택 및 용량 처방
효과적인 백신 개발
유전자
분석
응용시장
•
•
•
친자 감별
유전자 변형작물 검사
질병 저항성 작물 및 가축 개발
기초연구
•
•
조상 분석
이동경로 분석

6. Ⅱ. 유전자 분석의 방법
1) 중합효소연쇄반응(Polymerase Chain Reaction, PCR)
•
•
•
•
DNA의 원하는 부분을 복제·
증폭시키는 분자생물학적인 기술
이중나선의 DNA에 열을 가하여 단일가닥으로 만든 다음(denature), 한쌍의 시발체를 결합시키고(primer
annealing), 시발체를 기점으로 DNA 중합효소가 DNA에 상보적인 염기를 합성하여 다시 두 가닥의 DNA를
만드는(extension) 과정을 반복하여, 소량의 DNA로부터 염기순서가 동일한 많은 양 의 DNA를 증폭
PCR은 DNA를 조작하는 검사방법의 대부분에서 사용되는 가장 기본적인 기법
역전사 중합효소 연쇄반응, 다중 중합효소연쇄반응, 중합효소연쇄반응-제한효소처리법, 대립유전자특이
중합효소연쇄반응, 실시간 중합효소연쇄반응, 정량적 중합효소연쇄반응 등이 있음
그림. 중합효소연쇄반응 (Polymerase Chain Reaction, PCR)의 원리
출처: 유전자검사의 종류와 방법. 희귀난치성질환센터

7. Ⅱ. 유전자 분석의 방법
2) 중합효소연쇄반응(PCR) 분석 절차
•
현재 분자진단 검사를 위해서는 적합한 의료기기를 사용해서 전문가의 수작업을 거쳐야 함
•
검사 단계별 필요장비 및 주요 제조사
단계
장비 종류
목적
주요 제조사
검체  핵산 추출
핵산추출장비
(DNA/RNA Extractor)
혈액, 소변 등의 검체로부터 인체핵산이나
병원체의 핵산을 분리/정제함
MagnaPure (Roche Applied
Science)
Qiacube (Qiagen)
핵산증폭/결과분석
유전자증폭장비
(PCR/RT-PCR 장비)
핵산에서 특정 부위를 증폭하여 분석함
ABI7500 (LT)
CFX2000 (Bio-Rad)
RotorGeneQ (Qiagen)
검체  핵산추출 
진단키트 혼합 
핵산증폭/결과분석
통합형 전자동 분자진단장비
(Integrated Automatic System)
검체로부터의 핵산 추출과 증폭/분석 단계
를 자동으로 수행
Cobas TaqMan (Roche)
S201 (Roche)
Tigris (GenProbe)

8. Ⅱ. 유전자 분석의 방법
3) 유전자 염기서열 검사(Gene Sequencing)
•
•
염기서열의 변이가 원인인 유전질환에서는 그 유전자에 대한 염기서열검사를 시행하면 유전자
돌연변이를 찾아낼 수 있음
최근에는 유전체 전체의 염기서열을 동시에 분석하는 전장유전체염기서열검사(whole genome
sequencing)의 기법들이 계속 개발되고 있음
그림. 듀센형 근이영양증 환자에서 DMD유전자의 염기서열검사.
DMD 유전자의 c.8608C>T 치환되어 p.R2870X를 가지는
무의미돌연변이(nonsense mutation)를 보이고 있다.
출처: 유전자검사의 종류와 방법. 희귀난치성질환센터
8

9. Ⅱ. 유전자 분석의 방법
4) 마이크로어레이 검사 (Microarray test)
•
•
•
핵산부합원리를 기본으로 하여, 수천 내지 수만 개의 유전자를 한꺼번에 분석할 수 있음
작은 슬라이드 위에 수많은 합성 DNA조각(탐색자)을 미세하게 집적시킨 것을 올리고뉴클레오티드
마이크로어레이(oligonucleotide microarray) 또는 DNA 칩(DNA chip)이라고 하고, 분석하고자 하는 환자
검체의 DNA 조각을 형광으로 표지한 후 DNA 칩에 반응시키면 상보적인 염기순서의 탐색자와 부합이
이루어지고 이를 레이저 빛으로 스캔하여 분석
유전체의 양적 변이를 분석할 수 있는 염색체 마이크로어레이 기법은 기존의 염색체 핵형 분석의
해상도의 한계를 극복할 수 있고 유전체 전체에서 임상적으로 중요한 유전체 변이를 검출할 수 있음
그림. 검사대상(test) 세포와 검사기준(reference) 세포로부터 추출한 DNA를 각각 다른
두 가지 색깔의 형광 으로 표지하여 마이크로어레이에 동시에 부합한 후에 염색체
지도상에 나타나는 각 탐색자의 형광 색 강도의 비율로 검사대상(test) 세포와
검사기준(reference) 세포의 해당 유전자의 양적인 비율(copy number)을 분석하여,
검사대상 유전체의 전체적인 양적 변화를 검출한다.
출처: 유전자검사의 종류와 방법. 희귀난치성질환센터

10. Ⅲ. 세계 유전자 분석 산업의 현황
1) 염기서열 시퀀싱 산업 전망
•
전세계 차세대 염기서열 시퀀싱 산업규모는 2017년에는 29.7억 달러 규모가 될 것으로 전망
•
연평균 성장률 21.8%로 증가해 2010년 7.46억 달러에서 2017년 29.7억 달러로 22억 달러 이상이 증가 예측

11. Ⅲ. 세계 유전자 분석 산업의 현황
2) 분야별 유전체 분석 시장 전망
•
전체 유전체 분석 시장의 규모는
2009년에서 2014년까지 연평균 성장률
14.5%로 증가하여 2014년 20억 달러를 넘을
것으로 예상(유전체 분석툴 및 서비스
시장과 유전체 분석기반 응용시장)
•
유전체 분석툴은 개인 맞춤의학 및
신약개발 등의 응용 분야의 기반이 되는
기술로써 지속적으로 발전하여 관련
시장규모가 2014년에 13억 달러 이상이 될
것으로 전망
•
하지만 연평균 성장률은 유전체 분석
서비스 시장이 더욱 높아 유전체 분석이
대중화되고 점차 소비가 증가하고 있어
산업규모가 더욱 커질 것으로 전망
※ 임상실험, 전장유전체 검사, 독성예측, 약제내성판별
※ 유전적 다형성 및 유전형 분석, 세포 기능분석

12. Ⅲ. 세계 유전자 분석 산업의 현황
3) 응용분야 시장 전망
•
유전체 정보 활용분야는 인간게놈 이외에도 연구, 약품개발, 수사, 미생물 및 농업 게놈, 임상진단 분야
등의 분야로 광범위하며 수사 분야를 제외한 모든 분야에서 지속적인 성장을 보일 것으로 전망

13. Ⅲ. 세계 유전자 분석 산업의 현황
4) 국가별 유전체 분석 시장 전망
•
국가별 유전체 분석 시장규모를 살펴보면
미국과 캐나다를 포함하는 북아메리카의
시장이 가장 큰 규모를 보이며 2014년
935백만 달러의 시장을 형성할 것으로 전망
•
아시아의 유전체 분석 시장은 2014년
334백만 달러의 규모를 나타낼 것으로
예상되며 평균성장률이 가장 높은 16.6%로,
빠르게 발달하고 있음을 알 수 있음

14. Ⅲ. 세계 유전자 분석 산업의 현황
5) 소비자별 유전체 분석 시장
•
유전체 분석 시장의 주소비자는 정부 및 학술 기관으로 조사되며 이용 분야는 주로 연구용으로 가장
많은 비율을 차지(2006년 기준)
•
유전체 분석시장의 65%가 정부 기관과 학술 기관의 연구용이며 기타 15%는 유전자 염기 서열 분석 회사,
농업 또는 식품 회사임
•
유전체 분석시장을 이용 분야별로 보면, 기초 연구분야 40%, 진단분야 25%, 치료 연구분야 20%,
친자감별, 유전자 변형 작물 검사 등의 응용분야가 15%를 차지
원출처: USB Investment Research 2007/ 출처: Bric webzine, '유전자 염기서열 분석 산업 동향'(2009)

15. Ⅲ. 세계 유전자 분석 산업의 현황
6) 주요 분석 업체
•
주요 분석 업체들은 인체 지놈 전체가 아니라, 특정 질병 관련 유전자만 선별하여 검사 서비스를 제공함
•
개인의 유전자 분석 정보를 활용하여, 개인의 질병 취약점을 확인하고, 식생활, 운동, 생활습관 등을 관리
•
인터넷 기반으로 신청자의 유전자 샘플을 받아 분석 후 정보 제공
업체명
비용
비고
•
$400~1000
•
건강 정보 서비스인 Total health insight
•
Pathway genomics
2008년에 설립된 개인 유전체학 회사로 혈통 분석 서비스인 Genetic ancestry insight
종합서비스인 combo package 등의 서비스 제공
※ 인체 전체가 아니라, 특정 질병 관련 유전자만 선별적으로 검사
•
$400
Navigenics
$2,500
deCODEme
$300~1,000
decode Genetics
$985
Complete Genomics
•
14개 질병 관련 개별 유전 정보, 조상 찾기 등의 서비스를 제공
•
23andMe
구글 설립자 세르게이 브린의 부인이 설립
5년 만에 약 15만 명 이상이 서비스를 진행(2012년 20만 명 돌파)
•
18개 질병에 관한 위험도 유전자 분석 서비스 제공
•
아이슬란드 회사로 100만 개의 돌연변이를 해독하여 질병에 걸릴 위험 정도를 분석해 주는
서비스 제공
•
17개 질병과 연관성 정보, 선조에 대한 정보, 개인의 유전적 특성에 대한 정보 및 특정인과
의 비료(친자 확인 외) 등의 정보 제공
•
룩셈부르크 정부와 공동으로 20만 명의 유전체 정보 해독과 분석 작업

16. Ⅳ. 국내 유전자 분석 산업의 현황
1) 시장 전망
•
국내 바이오 산업의 유전자 관련 분석 시장 규모는 2012년 615억 원 규모로 전망됨
•
현재 분석을 의뢰하는 고객 대부분이 생명 공학에 관련된 연구개발자들인 것으로 추정됨
•
$1,000 수준의 개인유전자 분석 서비스가 가능해지게 되면, 유전자 정보 분석 서비스 국내 시장 규모는
2014년에 약 1,120억 원으로 증가할 전망

17. Ⅳ. 국내 유전자 분석 산업의 현황
2) 유전자 검사기관 현황
•
2011년 기준으로 질병관리본부에 등록된 유전자 검사를 실시하는 기관은 186개임
※ 출처: 한국유전자평가원

18. Ⅳ. 국내 유전자 분석 산업의 현황
3) 주요 검사 항목
•
2011년 기준 유전자 검사기관 중 다수의 기관에서 시행하고 있는 검사 종목은 다음과 같음
검사종목(검사 기관 수)
내용
검사종목
내용
•
APOE Genotype (35)
알츠하이머성 치매
•
FGFR3 (10)
•
BCR/ABL (33)
만성 골수성 백혈병
•
MLH1/MLH2 (6)
•
PML/RARA (27)
급성 골수성 백혈병
•
BRCA1/BRCA2 (6)
•
MTHFR Genotype (21)
자연 유산, 임신 중독
•
Fragile X (6)
•
JAK2 V617F (25)
골수증식종양
•
Spinocerebellarataxia (6)
•
KRAS (18)
췌장암,대장암,위암,난소암
•
NOTCH3 (6)
•
BRAF (15)
갑상선암, 폐암, 결장암
•
DMD (10)
•
EGFR (10)
폐암
•
Huntington disease (6)
진행성 치매, 정신장애
•
E2A/PBX (11)
급성 림프구성 백혈병
•
SBMA (5)
척수구근 근위축증
•
BMT engraftment (11)
•
NF2 (5)
•
TP53 (6)
다발성 골수종, 림프종
•
MELAS (9)
MELAS증후군(시력, 청력)
•
GJB2 (9)
선천성 난청
•
MERRF (7)
간질, 소뇌실조
•
SMA (9)
•
ATP7B (6)
윌슨병
•
Factor V Leiden (9)
•
SLC26A4 (5)
•
FLT3(9)
•
TGFB1 (5)
•
Microsatellite instability (8)
•
PWS/AS (7)
※ 출처: 한국유전자평가원
급성 골수성 백혈병
다발성 골수종
유전성 유방암, 난소암
Prader-Willi증후군과
Angelman증후군

19. Ⅳ. 국내 유전자 분석 산업의 현황
4) 주요 사업자 - 사업체
업체명
유한양행-테라젠이텍스
상품 및 가격
•
•
•
30~200만원 대
기초: 남성암을 비롯 12가지 암을 검사
노블: 최대 100여 종의 질병 가능성을 진단
•
SK케미칼-DNAlink
마크로젠
3종 종합형: 7~10일 소요
- 질병예측형(100만원 대)
- 일반형(200만원 대)
- 종합형(1500만원, 150여종 예측)
•
5종 맞춤형: 2~8주 소요
- 암질환, 심장질환, 신경계 관련 질환, 여성질환,
영양 유전체(60만원 대)
•
•
25만원 내외: 1~2주 소요
주로 영아를 대상으로 제공
- 정신지체, 자폐, 간질, 학습장애, 발육부진, 각종
희귀병 등 유전체 이상 질환을 검사
비고
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Navigenics
•
300만원 대
•
2013년 1월 '헬로진' 서비스 런칭
2008년 테라젠이텍스가 분석한 한국인 지놈을 바탕으로 혈액을 통해 유전
체분석 서비스 제공
암, 심혈관계질환, 뇌질환을 포함한 일반 질환 중심의 검사 항목으로 구성
2012년 9월 업무제휴 체결, 11월 마케팅 개시
전국 800여 개 병의원 서비스 제공 중
한국인 유전체 DB 4만 건 이상 확보
2012년 6월 바이오마커 발굴을 위해 서울대병원 강남센터와 바이오뱅크
설립
주요 암, 만성질환,약물부작용, 유전질환 등 폭넓은 유전정보 제공
검사 후 의료기관을 통해 관리지침 제공
새로운 비즈니스 모델 개발, 맞춤의학, 맞춤 신약 개발 예정
유전자 정보가 담긴 DNA칩을 이용해 몸 전체 염색체의 1440여 곳을 스캔
해 분석하는 게놈 스캐닝 서비스 제공
보령제약과 산부인과 등 의료기관을 통해 서비스를 제공 중
2013년부터 안국제약과 중국에 서비스 시작
동아제약과 제휴하여 폐암과 알츠하이머병 치료 신약 개발 중
미국 업체로 2012년부터 국내 마케팅 시작
강남세브란스병원과 순천향대서울병원, 강동경희대병원 등 국내 병원과
계약
위암, 대장암, 폐암, 유방암, 뇌졸중, 뇌동맥류, 심장마비 등 29가지 질병에
대한 예측과 맞춤관리 정보를 제공

20. Ⅳ. 국내 유전자 분석 산업의 현황
5) 주요 사업자 - 의료기관
기관명
비고
아산병원
•
미국 회사와 파트너십을 통해 진출 예정
•
한독약품
말기암 환자의 종양 유전체를 분석해 개인별로 최적의 암 치료법을 적용하는 `유전체맞춤암치료센터’
를 개소
미국 하버드대 의대 다나파버암연구소와 공동 개발한 유전체 분석법인 `한국형 온코맵(OncoMap)’ 기술을
기반
표준 항암 화학요법에 실패했거나 치료법이 정립되지 않은 종양을 가진 폐암이나 담도암 환자에게 우선
적용
•
•

21. Ⅴ. 관련 규제 및 정책
1) 검사기관의 설립
• 검사기관 설립은 질병관리본부에 신고해야 함
- 유전자검사기관 신고서
- 시설 및 인력현황 서류, 유전자검사 항목과 목적, 정관 1부, 사업계획서 1부, 수수료 1만원
- 신고  접수(질병관리본부)  검토  결재  신고확인증 발급(질병관리본부)
2) 검사 기관의 시설 및 인력 기준
질병 예방/진단/치료 목적
시설 기준
•
장비 기준
•
•
•
•
•
•
인력 기준
• 관리 책임자 1명
• 관련분야 학사급 연구원 1명
※ 관련분야: 의학, 생물학, 생화학, 수의학, 유전공학, 분
자생물학, 임상병리학
검사실
냉장고 및 냉동고
중합효소연쇄반응기(PCR machine)
전기영동장치
이미지기록장치
원심분리기
수적/구조적 염색체 이상 검사 시
- 무균상자, 이산화탄소배양기, 현미경
개인식별 및 친자확인 목적
•
검사실
•
•
•
•
•
냉장고 및 냉동고
중합효소연쇄반응기(PCR machine)
전기영동장치
염기서열분석기
원심분리기
• 관리 책임자 1명
• 관련분야 학사급 연구원 1명
※ 관련분야: 의학, 생물학, 생화학, 수의학, 유전공학, 분
자생물학, 임상병리학
※ 관리책임자 가이드라인: 유전자검사 수련 전문의 또는 유전학 전공자로 박사학위 취득 후 해당 분야 4년 이상 실무
※ 출처: 생명윤리 및 안전에 관한 법률 및 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙

22. Ⅴ. 관련 규제 및 정책
3) 유전자 검사의 제한 a
•
증명이 불확실하여 오도 우려가 있는 신체 외관이나 성격 또는 대통령령으로 정하는 유전자 검사 제한
금지 또는 제한 검사항목
금지 또는 제한 검사항목
•
LPL 유전자에 의한 고지혈증 관련 검사
•
ACE 유전자에 의한 체력 관련 검사
•
ALDH2유전자에 의한 알코올 분해 관련 검사
•
CYP1A1 유전자에 의한 폐암 관련 검사
•
VDR 또는 ER 유전자에 의한 골다공증 관련 검사
•
SLC6A4 유전자에 의한 폭력성 관련 검사
•
IRS-2 또는 Mt16189유전자에 의한 당뇨병 관련 검사
•
DRD2 또는 DRD4 유전자에 의한 호기심 관련 검사
•
UCP-1.Leptin.PPAR-gamma.ADRB3(B3AR) 유전자에 의한 비만 관련
검사
•
HLA-B27 유전자에 의한 강직성 척추염 관련 검사
단, 진료 담당 의사의 의심 판단 시 제외
•
엔지오텐시노겐(Angiotensinogen) 유전자에 의한 고혈압 관련 검사
•
BCR/ABL 유전자에 의한 백혈병 관련 검사
단, 진료 담당 의사의 의심 판단 시 제외
•
5-HTT유전자에 의한 우울증 관련 검사
•
•
Mt5178A 유전자에 의한 장수 관련 검사
•
p53 유전자에 의한 암 관련 유전자 검사 및 BRCA1 또는 BRCA2 유전
자에 의한 유방암 관련 검사
단, 진료 담당 의사의 고위험군 판단 또는 질환 판단 시 제외
•
IGF2R 또는 CALL 유전자에 의한 지능 관련 검사
•
Apolipoprotein E 유전자에 의한 치매 관련 검사
단, 진료 담당 의사의 질환 판단 시 제외
•
IL-4 또는 beta2-AR 유전자에 의한 천식 관련 검사
PHOG/SHOX 유전자에 의한 신장 관련 검사
단, 진료 담당 의사의 래리-웨일 연골뼈형성이상증 의심 판단 또는 고
위험군 판단 시 제외
※ 출처: 생명윤리 및 안전에 관한 법률 및 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙

23. Ⅴ. 관련 규제 및 정책
3) 유전자 검사의 제한 c
•
대통령령이 정한 질환과 같은 수준의 유전질환으로서 보건복지부장관이 지정ㆍ고시한 유전질환
검사 가능 유전질환
검사 가능 유전질환
1. 시투룰린혈증(Citrullinemia)
21. 백색증(Albinism)
2. 크리글러-나자르증후군(Crigler-Najjar syndrome)
22. 알라질 증후군(Alagille syndrome)
3. 갈락토스혈증(Galactosemia)
23. 유전성 과당불내증(Hereditary fructose intolerance 또는 Aldolase A deficiency)
4. 글루타릭산혈증(Glutaric acidemia)
24. 알파-지중해빈혈(α-thalassemia)
5. 당원축적병(Glycogen storage disease)
25. 카나반병(Canavan disease)
6. 저인산효소증(Hypophosphatasia)
26. 세로이드 리포푸신증(Ceroid lipofuscinosis 또는 Batten disease)
7. 장쇄수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Long chain 3-hydroxy acyl-CoA
dehydrogenase deficiency)
27. 선천성 당화부전(Congenital disorder of glycosylation)
8. 단풍당밀뇨병(Maple syrup urine disease)
28. 주기성 호중구 감소증(Cosman-cyclic neutropenia)
9. 멘케스 증후군(Menkes syndrome)
29. 시스틴축적증(Cystinosis)
10. 비케톤성 고글리신혈증(Nonketotic hyperglycinemia)
30. 데니스-드래쉬 증후군(Denys-Drash syndrome)
11. 지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증(Persistent hyperinsulinemic
hypoglycemia of infancy)
31. GM1 강글리오사이드증(GM1 gangliosidosis)
12. 중증 복합 면역결핍 장애(Severe combined immunodeficiency disorder)
32. 할러포르텐-스파츠병(Hallervorden-Spatz disease)
13. 월만병(Wolman disease)
33. 수두증(Hydrocephalus : X-linked L1CAM)
14. 젤웨거 증후군(Zellweger peroxisome syndrome)
34. 선천성 면역결핍증(Hyper IgM syndrome)
15. 모세혈관확장성 운동실조(Ataxia telangiectasia)
35. 뮤코리피드증 Ⅳ(Mucolipidosis Ⅳ)
16. 점액다당질증(Mucopolysaccharidosis)
36. NEMO 면역결여(NEMO immunodeficiency)
17. 골화석증(Osteopetrosis)
37. 허파고혈압(Pulmonary hypertension)
18. 레트 증후군(Rett syndrome)
38. 액틴-네말린 근육병증(Actin-Nemaline myopathy)
19. 골연골종증(Osteochondroma)
39. 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 antitrypsin deficiency)
20. 점상연골 이형성증(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)
40. 아동기 저수초형성 운동실조(Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination)

24. 검사 가능 유전질환
검사 가능 유전질환
41. 선천성 핀란드형 신장증(Congenital Finnish nephrosis)
67. 유전성 청각장애(Hereditary deafness)
42. 아페르 증후군(Apert syndrome)
68. 블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-Diamond syndrome)
43. 맥락막 결손(Choroideremia)
69. 저칼륨성 주기성 마비(Hypokalemic periodic paralysis)
44. 쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial dysplasia)
70. X-연관 어린선: 스테로이드 설파타제 결핍증(X-linked ichthyosis: Steroid sulfatase deficiency)
45. 코케인 증후군(Cockayne syndrome)
71. 선천성 어린선(Congenital harlequin ichthyosis)
46. 선천성 조혈기성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria)
72. 유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)
47. 데스민 축적 근육병증(Desmin storage myopathy)
73. 선천성 손발톱 비대증(Pachyonychia congenita)
48. 표피박리 각화다과증(Epidermolytic hyperkeratosis)
74. 가성 부갑상샘 기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)
49. 프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)
75. 밸라-제롤드 증후군(Baller-Gerold syndrome 또는 Saethre-Chotzen syndrome)
50. 글리신 뇌병증(Glycine encephalopathy)
76. 웨스트 증후군(West syndrome)
51. 유전성 출혈성 모세혈관확장(Hereditary hemmorrhagic telangiectasia)
77. 이영양성 형성이상(Diastrophic dysplasia)
52. 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis)
78. 폰 빌레브란트병(Von Willebrand disease)
53. 레베르 선천성 흑암시(Leber retinal congenital amaurosis)
79. 다발성골단 이형성증(Multiple epiphyseal dysplasia)
54. 베스트병(Best disease 또는 Vitelliform macular dystrophy)
80. 제1형 진행성 가족성 간내담즙정체증(Progressive familial intrahepatic cholestasis 1)
55. 누난 증후군(Noonan syndrome)
81. 오르니틴 아미노전환효소 결핍증(Ornithine aminotransferase deficiency)
56. 노리병(Norrie disease)
82. 제1형 자가면역성 다선 증후군(Autoimmune polyendocrine syndrome type1)
57. 눈․코․치아․골격 이형성증(Oculodentodigital dysplasia)
83. 아가미-귀-콩팥 스텍트럼 장애(Branchio-oto-renal spectrum disorders)
58. 시신경 위축(Optic atrophy 1)
84. 다낭성 신질환(Polycystic kidney disease)
59. 백질 이소증(Periventricular heterotopia)
85. 선천성 중추 저환기 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome)
60. 파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome)
86. 제2형 뮤코지질증(Mucolipidosis Ⅱ)
61. 천골무형성증(Sacral agenesis syndrome 또는 Currarino syndrome)
87. 여린 X 증후군 (Fragile X syndrome)
62. 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)
88. 로이디에츠 신드롬(Loeye-Dietz syndrome)
63. 선천성 척추뼈끝 형성이상(Spindylo-epiphyseal dysplasia congenita)
89. 멕켈그루버 증후군(Meckel Gruber syndrome)
64. 트레처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome)
90. 연골저형성증(Hypochondroplasia)
65. 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)
91. 가성연골무형성증(Pseudoachondroplasia)
66. 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)

25. Ⅵ. 유전자 분석 시장 진입 방안 검토
4) 유전자 검사의 시행
•
유전자 검사는 의사의 동의 하에 진행
•
질병의 예방, 진단 및 치료와 관련한 유전자 검사는 의료기관 또는 의료기관의 의뢰를 받은 경우만 가능
5) 유전자 검사의 동의
•
서면 동의 필수
6) 기록 보관 및 공개
•
서면 동의 필수
•
환자 외의 자에게 제공하는 의무기록, 진료기록에 유전 정보 포함 불가
7) 검사 대상물의 제공과 폐기
•
추가 서면 동의
8) 다부처 유전체 사업단
•
2012년 11월 발족했으며, 보건복지부, 농림수산식품부, 국토해양부, 교육과학부, 지식경제부 참여
•
2014년부터 8년간 17개 유전체 연구에 5788억 투입 계획이고, 2014년 775억 원 투자 예정

26. Ⅵ. 유전자 분석 시장 진입 방안 검토
1) 최대 수혜자는?
•
암환자: 미국에서만 매년 58만 명이 사망(하루 1,600명)
•
신생아: 미국에서 출생하는 신생아 20명 중 1명은 신생아 중환자실(NICU) 입원
 서비스 요구도가 높은 소비자군
2) 한번의 검사로 평생 질병을 예측할 수 있다?
•
특정 돌연변이와 질병을 어떻게 연관 지을 것인가
•
생물학적 의미/연관성, 질병/신체적 특정의 관련성 분석
 숙련된 생물정보학자 또는 의학자 필요
3) 사람 간의 위험률 차이는 얼마나 큰가?
•
당뇨병의 유전적 발병위험률 상위 10% 사람들의 평생 발병률은 15% 수준
•
당뇨병의 유전적 발병위험률 하위 10% 사람들의 평생 발병률 5%
 일반적 질병에서 의미 있는 예측값이 도출되지 않음
 희귀유전질환의 예측/진단에 효용 있음
 약물반응 예측에 효용 있음: 말기 암환자의 Genome 분석 결과를 통한 Drug 처방
 H3 Biomedicine사: 유전체 분석 기반 개인 맞춤형 신약 개발

27. Ⅵ. 유전자 분석 시장 진입 방안 검토
4) 어떠한 유전자 검사 서비스를 제공할 것인가?
종류
내용
진단적 검사
Diagnostic test
•
•
•
증상이 있는 환자에서 의심되는 유전질환을 확진하거나 감별진단을 위해서 시행
일반적으로는 해당 질환에 적절한 여러 검사를 통해 진단을 수행
안젤만증후군 검사: PWS/AS, Paternal Uniparental Disomy, Imprinting center mutation, UBE3A mutation, Other mutations
예측적 검사
Predictive test
•
•
•
•
•
•
•
현재 증상은 없지만 유전질환의 가족력이 있는 사람에서 질환의 원인이 되는 돌연변이 유무를 알기 위한 검사
증상 전 검사: 돌연변이가 존재할 경우 발병할 가능성이 확실한 질환 검사
소인검사: 돌연변이가 존재할 경우 발병 위험도가 높아지는 질환에서의 검사
발병 전에 분자유전 진단이 가능하기 때문에 예방, 조기 진단, 치료 및 관리에 도움을 주어 질환의 이환율과 사망률을 감소시킬 수 있음
치료 및 예방법이 있는 질환의 경우는 증상 전 검사 권장
치료 방법이 없는 유전질환의 경우 증상 전 검사를 시행하는 것은 윤리적으로 심각한 문제를 야기할 수 있음
소인검사는 현재 여러 논란이 있고 일부 소수 질환에서 예측도가 인정되고 있으나, 아직은 연구 단계이며, 현재까지 권장되고 있지 않음
•
보인자는 임상 증상은 거의 없지만 상염색체 열성 또는 X 염색체 열성 유전질환에서 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 염색체 한 쌍
중 한 개에서 가지고 있는 사람이나 균형 염색체 재배열을 가진 사람을 일컬음
가족과 친척 중에 유전질환에 이환되거나 이미 보인자로 진단된 사람이 있는 경우, 또는 특정 유전질환에 대하여 높은 보인자 빈도를 가
진 인구집단에서 시행
보인자 검사
Carrier test
신생아 선별검사
Newborn
screening
산전 진단검사
Prenatal test
•
•
•
조기치료로 질환을 예방하거나 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 발견하기 위해 시행
대사질환이 주요 대상이 되며, 우리나라는 2006년부터 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨
증, 선천성부신과형성증)의 선천성대사질환의 검사비용을 국가에서 전액 지원
•
임신 중의 태아가 특정한 유전적 질환에 이환될 가능성이 높은 경우(노산에 의한 다운증후군 우려, 가족력, 특정 유전질환의 빈도가 높은
인종, 산전초음파의 이상 소견 발견) 시행
산전 유전자 검사는 임상증상이 위중한 질환을 대상으로 함
•

28. Ⅵ. 유전자 분석 시장 진입 방안 검토
5) 피검자 및 의료진에게 어떠한 수준의 정보/서비스를 제공할 것인가?
제공 수준
대응 방안
비고
1. 결과값만 제시
•
•
가격 경쟁력 확보
희소성 있는 검사 항목 발굴
2. 질병 예측 결과를 제시
•
예측 DB/알고리즘 개발
3. 한국인에 최적화된 분석 결과를 제시
•
한국인 지놈 DB 확보
•
테라젠이텍스
4. 의료인을 위한 관리 지침 제공
•
의료 관리 지침 DB/알고리즘 개발
•
DNAlink
5. 의료인을 위한 의사결정 지원(CDSS) 제공
•
CDSS 개발
•
SV Bio
6. 피검자의 건강 관리 정보 제공
•
건강 관리 지침 DB/알고리즘 개발
•
Navigenics
•
•
The eMERGE Network
Praticefusion
7. 검사 결과를 병원으로 전송
8. 빠른 검사 결과 제공
•
분석 속도 경쟁력 확보
6) 한번의 검사로 평생 질병을 예방할 수 있다?
•
genomic data를 다른 의학적인 요소들(병력, 환경, 가족력, 식습관 등)과 결합하는 과정 필요
•
환자의 건강/진료 기록과 결합되어 전문의들의 의학적 통찰력을 확보해야 가능
 환자의 genome에 맞는 바이오 마커, 약에 대한 반응 이용에 활용하는 수준
 SV Bio사: Clinical Decision에 적극적으로 개입하는 '예측모델' 기반 서비스

29. Ⅵ. 유전자 분석 시장 진입 방안 검토
7) 현재 기술의 예측을 얼마나 믿을 수 있는가?
•
시퀀싱 각 단계별로 수많은 processing 방법론 존재
•
분석을 위한 다수의 소프트웨어 존재
 Genome 해석의 불완전성으로 인한 책임 문제 발생 가능성: 예) 잘못된 치료
8) 데이터를 보관할 필요가 있는가?
•
현재 1명의 row data 용량은 180GB 선  Cloud 활용 곤란
•
치료/판단 시점을 지난 데이터의 가치 문제
•
가격이 저렴해질 경우 1회성 검사용 활용 가능
9) EMR에 포함시킬 필요가 있는가?
•
Pathway Genomics사와 Practice Fusion사 파트너 협약 체결
•
Pathway Genomics사: 개인의 유전자 보인자 상태, 음식대사, 약에 대한 반응, 심장질환, 제2형 당뇨병 등 질병 발병 위험도
등에 대한 맞춤형 분석 제공
•
Practice Fusion사: 15만 명의 의사, 6천만 명의 환자 기록 보유
•
The eMERGE Network: Vanderbilt , Mayo Clinic, Mt. Sinai, Boston Children’s Hospital, The Children’s Hospital of Philadelphia 등이
참여하여 genomic data와 EMR을 통합하기 위한 노력을 진행

30. Ⅵ. 유전자 분석 시장 진입 방안 검토
9) 건강보험
•
향후 5년 내에 신생아와 아동에게 보험 적용 가능성 높음
•
유럽을 중심으로 신생아에 대한 난청 유전자 검사에 대한 도입이 이루어 지고 있음

31. 감사합니다.