4. Genomi eli perimä
• Genomi eli perimä on lajin,
yksilön tai solun koko
geneettinen eli perinnöllinen
aines.
• Genomin tutkimuksesta
käytetään termiä genomiikka
ja siitä analysoitua tietoa
kutsutaan genomitiedoksi.
11.10.2015
http://www.btnk.fi/biosanasto.html
https://en.wikipedia.org/wiki/File:Da_Vinci_Vitruve_Luc_Viatour.jpgl
Marja Pirttivaara
6. Ihmisen perimän selvittäminen:
DNA & Human Genome Project
“Tiede on olennaisesti
kulttuuritoimintaa. Se tuottaa
puhdasta tietoa meistä itsestämme
ja maailmankaikkeudesta, jossa
elämme; tietoa, joka muuttaa
jatkuvasti ajatteluamme.”
11.10.2015 Marja Pirttivaara
science.energy.gov/ber/
1953 Watson ja Crick selvittivät DNAn
kaksoiskierteen rakenteen. Ihmisen
perimä julistettiin selvitetyksi 2003
Human Genome project
8. Mistä on pienet tytöt ja pojat tehty?
Neljä emästä: A, C,T, G
A Adeniini C Sytosiini T Tymiini G Guaniini
Youtube: The DNA Song
11.10.2015 Marja Pirttivaara
Kuvat Wikipedia CC BY-SA 3.0
10. Miksi geneettinen sukututkimus?
• Tehdyn sukututkimuksen todentaminen tai kumoaminen
• Sukunimen eri varianttien yhteyden selvittäminen
• Kahden suvun yhteyden todentaminen tai kumoaminen
• Tuntemattoman esivanhemman etsintä
• Sukututkimuksen kannalta lupaavien paikkojen ja suuntien etsiminen
• Esivanhempien kotimaan selvittäminen
• Esivanhempien migraation selvittäminen
• Elossaolevien sukulaisten löytäminen
• Haploryhmäanalyysi
• Terveystieto
11.10.2015
http://www.isogg.org/wiki/Genetic_genealogy
Akseli Gallen-Kallelan valokuva, Wien, 1904, CC BY 2.0
https://www.flickr.com/photos/gallen-kallelanmuseo/14747845313/in/dateposted/
12. Finland DNA projektiin liittyminen
• https://www.familytreedna.com/groups/finland/a
bout/background
• Suomi DNA yhteisö Facebookissa
• Yhteistyö!
• Hyöty: vapaaehtoisten adminien apu, tuki ja
analyysit, vertailumahdollisuudet, alennukset
jne.
18.3.2015 Marja Pirttivaara
13. “Suomalaisia” DNA-projekteja
• Det skogfinske DNA-prosjektet -
Forest Finn DNA project
• Hebrew-Finnish Project
• Hiltunen FTDNA Project
• H35 mtDNA Project
• I1 Suomi Finland & N-CTS8565
• I1-L1302
• Karjala DNA-projekti
• Marttinen Family website
• Mitochondrial DNA (mtDNA)
Haplogroup H & HV Project
• N North Eurasian Project
• Nevalainen
• North Dvina DNA project
• The Norway Project
• N1c1 Haplogroup Y-DNA Project
• Romanimanush Scandinavia
• Rurikid Dynasty DNA Project
• RussiaDNA Project
• Russian Nobility DNA Project
• R1a1a and Subclades Y-DNA Project
• Saami Project
• Sastamala Huittinen Eura Vesilahti
regions
• Smeds Surname Project
• The Baltic Sea DNA Project
• The Scandinavian mtDNA Project
• The Scandinavian Y-DNA Project
• Torne River DNA
• Smeds Surname Project
• Swedish DNA Project Sverigeprojektet
• Uralic (Finno-Ugric-Samoedic) DNA
Project
• White Sea Karelian families Viena-
projekti
• Viitasaari DNA Project
1311.10.2015
16. Syitä ihmisten liikkumiselle
vuosisatojen aikana
• Kaupankäynti
• Ruukit
• Vesireitit ja tiet
• Vallan keskukset: julkinen valta ja uskonto
• Turun Akatemia piristysruiske liikkumiselle ja
säätykierrolle
• Avioliitot
• Sodat, nälänhätä ja taudit
• Seikkailunhalu
Marja Pirttivaara11.10.2015
18. “Neljä suurta” tarjoavat testejä
• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com
• 23andMe http://www.23andme.com
• Ancestry http://www.ancestry.com
• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/
• Lisäksi muita pienempiä:
http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies
• Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen nopeasti,
vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen miljoonan testatun
raja. (Spencer Wells, director, National Geographic Genographic Project).
Lisää markkinoiden koosta:
- http://cruwys.blogspot.co.uk/2015/01/what-is-current-size-of-consumer.html
- http://dna-explained.com/category/big-y/
11.10.2015 Marja Pirttivaara
22. Gene by Gene laboratorio
akkreditoinnit
19.5.2015 Marja Pirttivaara
Accreditations for Molecular Pathology and Relationship Testing
https://www.genebygene.com/
23. Etiikka ja yksityisyys
• Suomen Sukututkimusseuran
käytännesäännöt
• Geneettisen sukututkimuksen
kansainväliset standrdit 2015
• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla
tietämättä
• DNAn omistusoikeus
Marja Pirttivaara18.3.2015
49. Työkaluja datan tutkimiseen
• Excel-taulukkolaskentaohjelmisto
• GedMatch, tee-se-itse vertailuja, mukana myös muinaisDNA-dataa
– www.gedmatch.com
• ISOGG työkalulinkkilistat
– http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools
– http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools
– http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools
• SNPedia & Promethease, terveystietoa DIY
– www.snpedia.com
– http://www.snpedia.com/index.php/Promethease
– Regalado A: How a Wiki Is Keeping Direct-to-Consumer Genetics Alive, MIT
Technology Review 2014
• DNALAND https://dna.land/, uusi palvelu, tarjoajina New York Genome Center &
Columbia University, jotka käyttävät raakadataa myös omiin tieteellisiin
tutkimuksiinsa. FamilyTree DNA, Ancestry.com ja 23andMe data kelpavat, koska
niiden testit tehdään luotettavissa akkreditoiduissa laboratorioissa.
Marja Pirttivaara11.10.2015
50. Testien tilaus Suomi DNA projektin kautta
Marja Pirttivaara11.10.2015
https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Finland
52. Etiikka ja yksityisyys
• Suomen Sukututkimusseuran
käytännesäännöt
• Geneettisen sukututkimuksen
kansainväliset standrdit 2015
• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla
tietämättä
• DNAn omistusoikeus
Marja Pirttivaara11.7.2015