5. Definisi
Yunani : (pro – sebelum ) dan
( geras – usia tua)
Penuaan pramatang , bawa
kematian pada kira – kira umur 13
Tahun disebabkan strok
Genetik yang jarang berlaku, di
mana seseorang itu menyerupai
aspek penuaan yang ditunjukkan
pada usia awal
Phenotype and Course of Hutchinson- Gilford Progeria Syndrome ,
Medical Science, MayoClinic.com
6. LMNA gen mengekod protein
yang dipanggil prelamin A.
Prelamin A mempunyai sekumpulan
farnesyl melekat ke penghujungnya.
Kumpulan Farnesyl masih kekal yang
melekat kepada prelamin A.
Bentuk tidak normal prelamin A
dipanggil progerin.
Progerin terikat dengan kukuh kepada rim
nuklear.
Nukleus berbentuk tidak normal.
The Mutant Form of Lamin A that Cause Hutchinson-Gilford Progeria Is a
Biomaker of Cellular Aging in Human Skin
7. kegagalan pertumbuhan botak
rahang kecil
kering, bersisik, kulit nipis pembentukan gigi lambat
kehilangan
lemak badan
dan otot
Learning About Progeria . National Genome Research Institute
9. Alat Instrumen
Pemeriksaan klinikal
1. Ukur ketinggian
2. Ukur berat
3. Merancang ukuran
pada carta
pertumbuhan
4. Menguji pendengaran
dan penglihatan
5. Mengukur tekanan
darah
6. Melihat kepada
simptom umum
progeria
Ujian Genetik
1. Secara fizikal
dikenalpasti
sebagai tanda- tanda
progeria
2. Berjumpa dengan pakar
kaunselor genetik untuk
pengesahan.
3. Menjalani ujian genetik
di mana sampel darah di
ambil
4. Keputusan keluar dalam
masa 10 hari hingga 4
minggu
The Progeria Handbook , National Institute of Health,
10. Tiada penyembuh bagi penyakit progeria
Rawatan
• Perubatan:
Statin :
- Rendahkan
kolestrol
Penggunaan
aspirin yang
rendah :
- Cegah
serangan
jantung dan
strok
Anticoagulants:
- Cegah
pembekuan darah
• Terapi
fizikal :
- Membantu
masalah
kekakuan
sendi
-Menjadikan
kanak –
kanak kekal
aktif
• Pengekstra
kan gigi
utama :
- Lebihkan
jumlah gigi
apabila tahap
pertumbuhan
gigi tetap
mula berlaku
• “Farnesyltrans
ferase
inhibitors ” :
- Terapi potensi
- bertindak
mengembalik
an
ketidakstabila
n struktur
nuclear
disebabkan
oleh mutasi
genetic gen
LMNA
Progeria :
Treatment
(2008)
11. Penjagaan di Rumah
dan Gaya Hidup
Cukup minum air
( ketika cuaca panas + sakit )
Menu makanan yang sedikit tetapi kerap
( meningkatkan pengambilan kalori)
Aktiviti yang sesuai untuk kanak – kanak tersebut
( bincang dengan doktor – beri peluang )
Kasut sesuai
( keselesaan apabila bermula kehilangan berat badan)
Peluang pembelajaran
( datang sekolah seperti kanak – kanak normal )
Mayo Clinic
Editor's Notes
Video – untuk ketahui bahasa mereka seperti dak2 normal
memplot ukuran anak anda pada carta pertumbuhan normal lengkung
Untuk cancer tetapi digunakan untuk progeria juga
mengurangkan dominan - kesan negatif progerin matang pada struktur membran nuklear