Recommandé
Contenu connexe
Tendances
Tendances (11)
Similaire à Amiotrofa laterālā skleroze
Similaire à Amiotrofa laterālā skleroze (10)
Amiotrofa laterālā skleroze
- 1. Amiotrofa laterālā skleroze Tatjana Sidorčika RSU TIF-I Rīga, 2014
- 2. Amiotrofa laterālā skleroze (Lou Gehrig slimība) Pirmo reizi tika aprakstīja Charcot XIX gadsimtā; ALS ir progresīva neirodeģeneratīvo saslimšana, kas izraisa muskuļu vājumu, iesaista centrālo un perifēro motoneironu, izraisa invaliditāti, un nāvi ar vidējo dzīvildzi no 3-5 gadi; Incidence Eiropā 1.5 - 2.7 : 100,000/gadā Ar prevalenci starp 2.7 un 7.4 uz 100,000 populācijā Sieviešu un vīriešu attiecība ir aptuveni 1:3 līdz 1:5 95% sporādiski gadījumi 5% AD pārmantoti (FALS) 2
- 3. ALS - Muskuļu šķiedru atrofija deinervācijas rezultātā MS priekšējos ragos Ģenētisko faktoru ietekme: – mutācijas brīvo radikāļu–savācējenzīmā Superoksīda dismutāze 1 (SOD1). – TAR DNA-saistošais proteīns -43 (TDP-43) Oksidatīvs bojājums Mitohondriju disfunkcija Apoptoze Aksinālā transporta defekti Nenormāla AF ekspresija Glijas šūnu patoloģija Glutamāta ekscitoloģija Abnormālu proteīnu piesaiste 3
- 4. ALS Diagnoze Tā ir lielākoties klīniska diagnoze, vadoties pēc izstrādātiem kritērijiem: CMN un PMN simptomiem no dažādiem ķermeņa apvidiem, un kad ir izslēgta cita motoneironu patoloģija (skat.dif-dg sarakstu). CMN un PMN pazīmes dažādos ķermeņa apvidos: I Ekstremitāšu II Bulbārie III Aksiālie IV Respiratorie simptomi 4
- 5. I Ekstremitāšu simptomi un pazīmes, kas asociēti ar ALS Centrālā motoneirona pazīmes Spasticitāte Palēlinātas ātrās mainīgas kustības ↑ refleksi Saglabāti ↑ refleksi pie esošām muskuļu atrofijām/ vājiem muskuļiem Patoloģiskie refleksi “+” Hoffmaņa simptoms “+” patoloģiskie ekstenzoru refleksi kājās “+” Krusteniskais adduktoru reflekss “Triple flexion” reflex Spastiska gaita Perifērā motoneirona pazīmes Vājums Būtiski ↓ spēks rokās Krītošā pēda Proksimāls roku un kāju vājums ↓ spēks pēdu fleksoros/ekstenzoros Nespēja piecelties no krēsla/ notupties Gaita: Stepāžas, gāzelējoša Muskuļu atrofijas, fascikulācijas Centrālā motoneirona pazīmes Locekļu stīvums, kustību lēnums, diskoordinācija Rokās un/vai plaukstās Grūtības veikt ikdienas aktivitātes Grūtības veikt filigrānas darbības ar rokām, rakstīt Kājās un/vai pēdā Gaitas izmaiņas lēna stīva gaita ar grūtībām veikt pagriezienus “smagums” kājās disbalanss (→kritieni) Spontāns klonuss Spontāns fleksoru spazms Perifērā motoneirona pazīmes Vājums un atrofijas Rokās un/vai plaukstās Grūtības veikt ikdienas aktivitātes Grūtības veikt filigrānas darbības ar rokām, rakstīt Kājās un/vai pēdā Grūtības piecelties no krēsla un/vai no grīdas Grūtības kāpt pa kāpnēm Krītošā pēda Kritieni 5
- 6. II Bulbārie simptomi, kas asociēti ar ALS Centrālā motoneirona pazīmes “+”Masseter reflekss ↑ Žokļa spasticitāte n.facialis diparēze (varbūt asimetriska) ↑ refleksi sejā “+” Orālie automātismi (Palmomentālais ref.) Vāja augstlēju elevācija Vājas mēles kustības Perifērā motoneirona pazīmes M.masseter, mm.pterygoideus vājums Grūtības aizvērt žokli n.facialis diparēze (varbūt asimetriska) Vāja augstlēju elevācija Vājas mēles kustības Muskuļu atrofijas, fascikulācijas Centrālā motoneirona pazīmes Spontāna sakošana Trīce Spontāns žokļa klonuss Disfāgija - Mēles nekoordinēta darbība traucē orālo fāzi Faringeālo muskuļu nekoordinēta darbība traucē faringeālo fāzi Dizartrija Laringospazms Raksturīgi: Trigger ( piem. siekalas), pēkšņs sākums, nespēja parunāt, “spiedoša” sajūta, stenējoša runa, ilgst ~30’ Pseidobulbārs afekts Nepiemērota smiešanās, žāvāšanās, raudāšana (Afektīva atbilde uz emocionālu triggeri) Garstāvokļa labilitāte Sialorrhea ( siekalošanās) Grūtības savaldīt rīkles izdalījumus Perifērā motoneirona pazīmes Nepilnīga acu aizvēršana Grūtības atvērt/aizvērt žokli Grūtības košļāt Temporomandibulārās locītavas disartikulācija Grūtības ar lūpu sakniebšanu (siekalošanās smagos gadījumos) Disfāgija - Mēles nekoordinēta darbība traucē orālo fāzi Faringeālo muskuļu nekoordinēta darbība traucē faringeālo fāzi Klepus un aizrīšanās, ko izraisa dzeršana ēšana, siekalas Dizartrija Neskaidra, nazāla runa un/vai aizsmakums 6
- 7. III Aksiālie simptomi, kas asociēti ar LAS Centrālā motoneirona pazīmes Iztrūkst vēdera ādas refleksi Perifērā motoneirona pazīmes Kakla ekstenzoru vājums Rumpja ekstenzoru vājums Vēdera izvirzījums Jostas daļas ↑ lordoze Centrālā motoneirona pazīmes Stīvums un disbalanss Perifērā motoneirona pazīmes Kakla ekstenzori Grūtības noturēt galvu (krītoša galva) Rumpja ekstenzori Grūtības noturēt taisnu pozīciju Jostas daļas ekstenzori Jostas daļas ↑ lordoze Vēdera sienas muskulatūra Vēdera izvirzījums Krampji 7
- 8. IV Respiratorie simptomi, kas asociēti ar ALS Perifērā motoneirona pazīmes Tahipnoja Balss un Runa ↓ balss stiprums Īsi teikumi Biežas ieelpas pauzes runas laikā Elpošanas palīgmuskulatūras iesaiste Abdominālais paradokss (elpošanas tips) Perifērā motoneirona pazīmes Dispnoja, ortopnoja Pazemināts runas skaļums Vājš klepus Ar miegu saistīti elpošanas traucējumi Bieža pamošanās naktīs, iespējams, ar aizdusu Pārmērīga miegainība dienas laikā un / vai nogurums Rīta galvassāpes Apjukums Halucinācijas 8
- 9. El Escorial (Airlie House) ALS diagnozes algoritms Brooks, BR, Miller, RG, Swash, M, Munsat TL. World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000; 1:293. Copyright ©2000 Taylor & Francis. Pēc WFN kritērijiem: Ķermenis ir sadalīts četros apvidos: galvas, kakla, rumpja un lumbosakrālā apvidū. 9
- 10. Klīniski noteiktai ALS - diagnozei nepieciešams klīniskie CMN un PMN simptomi no 3 ķermeņa apvidiem. Klīniski iespējams ALS - klīniskie tikai CMN simptomi vai tikai PMN simptomi 2 ķermeņa apvidos, kad CMN simptomi progresē pēc PMN simptomu konstatēšanas. Klīniski aizdomas un laboratoriski atbalstīts ALS: CMN un PMN simptomi vienā ķermeņa apvidū, kas papildinās ar PMN pazīmēmEMG vismaz 2 locekļos Klīniski iespējams ALS : CMN un PMN simptomi vienā ķermeņa apvidū, viena CMN pazīme >2 segmentos un/vai PMN simptomi kas attīstījušies pirms CMN pazīmēm Klīniski aizdomas par ALS: no klasiskiem El Escorial kritērijiem, Klasiskas ALS sindroms, kas nav izskaidrojams ar citu saslimšanu WFN ALS klasifikācija 10
- 11. Papilddiagnostika Elektrodiagnostika • EMG • Nerva impulsa vadīšanas ātrums (CMAP izmaiņas) • Sīko šķiedru EMG *Transkraniāla magnētiskā stimulācija Citas diagnostiskās metodes: Attēldiagnostika – MR + Laboratorās analīzes: KFK, Parathormons, proteinogramma, CT thoracis, abdominis, pelvis (mieloma, limfoma?), IgG,IgM uz Laima boreliozi, HIV tests, LP Awaji Island kritēriji, 2010 11
- 12. Diagnoze Izslēgšanas kritēriji Multifokāla motora neiropātija Multifokāli nervu pārvades bloki un augsti Anti-Gangliozīdu (Anti-GM 1) antivielu titri Cervikāla spondiloze vai ekstramedulārs audzējs ar kompresijas radikulopātiju un mielopātiju Jušanas traucējumi, „Lhermitte” pazīme, PMN simptomi bojājuma līmenī un CMN simptomi kājās, MIODT, MR dati par spinālā kanāla kompresiju Labdabīgas ( benignas) fascikulācijas Nav vājuma un atrofijas, EMG nav datu par patoloģiju motorajā vienībā Inclusion body myositis (IBM) Disproporcionāls pirkstu fleksoru vājums, nav CMN simptomu, lēni progresējoša, diagnozesa apstiprināšanai nepieciešama muskuļu biopsija, EMG parasti miopātiskas pazīmes Primāra laterāla skleroze ALS klīniskais variants: Spastiska paraparēze, bieži ar pseidobulbāru paralīzi, augstiem refleksiem, bez PMN pazīmēm Progresējoša bulbāra paralīze ALS klīniskais variants: predominē bulbāra simptomātika, izteikta disfāgija, dizartrija, neliela slimības afekta ietekme uz locekļu muskulatūru Progresējoša muskulāra atrofija ALS klīniskais variants: muskuļu vājums un atrofijas bez CMN simptomiem Myastenia gravis Dubultošanās, acs kustību traucējumi, muskuļu vājums reducējas pēc ACH ēsterāžu inhibitoru lietošanas, nav citas PMN, CMN simptomātikas Monomelic (labdabīga fokāla) amiotrofija Izpaužas jaunībā, lēni progresē un ir pašlimitējoša gaita, nav CMN simptomu Pārmantota spināla muskulāra atrofija Simetriska, lēna gaita, bez CMN simptomiem, ģenētiskā izmeklēšanā konstatē SMN 1 gēna polimorfismu ALS Diferenciāldiagnoze I 12
- 13. Diagnoze Izslēgšanas kritēriji Pārmantota spastiska paraplēģija Lēni progresējoša apakšējās ekstremitātēs CMN simptomi ar spastisku parēzi, minimāli PMN simptomātika, sfinkteru disfunkcija, jušanas traucējumi, pozitīvs HSP gēns Post-polio muskuļu atrofija Lēna gaita, nav CMN pazīmju Spinobulbāra muskulāra atrofija (Kennedy disease) Ar X hromosomu asociēta recesīva saslimšana, lēni progresējoša, izskaidrojama ar trinukleotīda CAG (>40 CAGu) androgēnu receptoru gēnā Vēlo izpausmju Taja-Saksa slimība ( GM2 gangliozidoze) Izpausmes pieaugušo vecumā, progresējoša atrofiska paralīze, heksoaminidāzes A deficīts Motoneironu slimības + limfoproliferatīvas slimības Limfoma (Hodžkina, ne-Hodžkina), multipla mieloma, Waldenströma makroglobulinēmija, paraproteinēmijas Paraneoplastiskie sindromi plaušās, krūtīs u.c. karcenoīdi ar motoneironu sindromu Stāvoklis uzlabojas ārstējot pamatslimību Radiācijas mielopātija Tirotoksiska mielopātija ar fascikulācijām Citas tireotoksikozes izpausmes Intraspināli bojājumi un citas saslimšanas Siringomielija, Siringobulbija, intraspināli audzēji ALS Diferenciāldiagnoze II 13